Hur länge lever man med sicklecellanemi? En guide om livslängd och behandling

Sicklecellsjukdomen är en smärtsam, ärftlig sjukdom som förkortar den drabbades livslängd. Vid sicklecellsjukdom gör hemoglobin – proteinet inne i de röda blodkropparna som transporterar syre – att cellerna antar en sikformad, böjd struktur istället för att vara släta och runda. Dessa felformade röda blodkroppar lever inte lika länge som friska celler, och deras snabba nedbrytning leder till anemi (blodbrist). De kan dessutom fastna och bilda klumpar i blodkärlen, vilket ger upphov till ett flertal allvarliga komplikationer.

Olika typer av sicklecellsjukdom

University of Maryland Medical Center beskriver fem varianter av sicklecellsjukdom som de vanligaste:

• Sicklecellanlag (bärarskap): Personen bär endast på genen och visar inga symptom.
• Sicklecellanemi (HbSS): Den vanligaste och svåraste formen, med kortast förväntad livslängd.
• Sicklecell-hemoglobin C-sjukdom: Ger måttligare symptom.
• Sicklecell-hemoglobin E-sjukdom: Ger måttligare symptom.
• Sicklecell-betatalassemi: Ger måttligare symptom.

Vanliga symptom

Symptomen vid sicklecellsjukdom inkluderar anemi, akuta smärtepisoder (så kallade smärtkriser), trötthet, feber och gulsot. Smärtkriserna uppstår när de sikformade blodkropparna blockerar blodflödet i kärlen och kan vara mycket intensiva.

Hur ställs diagnosen?

Idag screenas de flesta nyfödda i USA för sicklecellsjukdom som en del av det standardiserade blodprovet efter födseln. Tidig upptäckt är viktig eftersom den möjliggör snabb behandling och förebyggande vård. Läkare kan använda flera tester för att diagnostisera sjukdomen, bland annat CBC (komplett blodstatus) samt ett specifikt sicklecellstest där blodkropparnas form undersöks i mikroskop.

Behandlingsmöjligheter

Sicklecellsjukdomen kan i dagsläget inte botas, även om benmärgstransplantation kan vara ett alternativ för vissa patienter. Behandlingen syftar framför allt till att minimera smärta och smärtkriser, förebygga infektioner samt hantera komplikationer. Läkemedel som hydroxiurea har dessutom visat sig minska frekvensen av smärtkriser och förbättra prognosen för många patienter.

Förväntad livslängd vid sicklecellanemi

Enligt en studie publicerad i New England Journal of Medicine är den förväntade livslängden för en person med sicklecellanemi av typen HbSS cirka 42 år för män och 48 år för kvinnor. Det bör dock noteras att moderna behandlingsmetoder och tidigare diagnos successivt har förbättrat överlevnaden.

Variationer i livslängd beroende på typ

Livslängden varierar betydligt beroende på vilken form av sjukdomen personen har. Patienter med sicklecell-hemoglobin C-sjukdom har en förväntad livslängd på cirka 60 år för män och 68 år för kvinnor. Personer som endast bär på sicklecellanlag har en helt normal livslängd och utvecklar i regel aldrig symptom.