Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom där kroppen bildar röda blodkroppar med en karakteristisk "C"-form (sikelform) i stället för den normala runda, skivformade strukturen. Dessa onormala blodkroppar är stelare och mindre flexibla än friska röda blodkroppar, vilket kan leda till blockeringar i blodkärlen och en rad olika komplikationer.
Sicklecellanemi är en specifik form av anemi (blodbrist). Anemi är ett samlingsnamn för tillstånd där koncentrationen av röda blodkroppar i blodet är lägre än normalt, eller där blodkropparna innehåller mindre hemoglobin än genomsnittet. Hemoglobin är det protein som transporterar syre i kroppen.
Normala röda blodkroppar lever i cirka 120 dagar, medan sikelformade blodkroppar bara överlever i 10 till 20 dagar. Den röda benmärgen hinner därför inte producera nya röda blodkroppar lika snabbt som de gamla bryts ner, vilket resulterar i ett kroniskt underskott av blodkroppar.
Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom som nedärvs autosomalt recessivt. Om båda föräldrarna är bärare av sicklecellanlaget har barnet 25 procents risk att utveckla sjukdomen, 50 procents chans att själv bli frisk bärare och 25 procents chans att varken ärva eller bära på anlaget.
Trots sina allvarliga symtom har sicklecellanemin ett visst evolutionärt överlevnadsvärde. Bärare av anlaget har blodkroppar som är delvis sikelformade, vilket gör dem resistenta mot malariaparasiten plasmodium. Detta förklarar varför sjukdomen är vanligare i regioner där malaria förekommer, exempelvis i delar av Afrika.
I dag kan sicklecellanemi endast botas genom benmärgstransplantation, och då endast i ett begränsat antal fall. Målet med de flesta behandlingar är därför att lindra symtomen, förebygga komplikationer samt förlänga patientens livslängd och livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online