Talassemi eller sickelcellanemi? Så skiljer sig de två ärftliga blodsjukdomarna åt

Talassemi och sickelcellanemi är två ärftliga blodsjukdomar som båda stör kroppens förmåga att producera fungerande hemoglobin – proteinet i de röda blodkropparna som transporterar syre till hela kroppen.

Orsakerna skiljer sig dock åt. Talassemi beror på en obalans mellan de två globinkedjorna som tillsammans bygger upp hemoglobinmolekylen. Vid sickelcellanemi orsakar istället en genmutation att ett onormalt hemoglobin bildas, vilket gör att de röda blodkropparna antar en karakteristisk halvmåneform (sickelform).

I båda fallen blir hemoglobinproduktionen störd, och blodet kan inte längre utföra sin viktigaste uppgift: att leverera syre till kroppens vävnader och organ.

Kännetecken

Vid sickelcellanemi klumpar sig de röda blodkropparna när syrehalten i blodet sjunker. De bildar då polymerer som gör cellmembranet stelt och böjligt – blodkropparna kan därför inte längre passera genom kroppens kapillärer som de ska, vilket leder till blockeringar i blodflödet.

Symtom

Symtomen vid sickelcellanemi visar sig sällan före ungefär fyra månaders ålder. Vanliga tecken är:

• Smärtsamma "kriser" som kan pågå under långa perioder
• Trötthet och svaghet
• Gulsot (gulaktig hud och ögonvitor)
• Andningssvårigheter

Svåra fall av talassemi kan i värsta fall leda till döden redan vid födseln. Mer allmänna symtom på talassemi inkluderar skelettdeformiteter, förstorad lever eller mjälte samt hämmad tillväxt hos barn.

Behandling

Blodtransfusioner är en grundpelare i behandlingen av både sickelcellanemi och talassemi. Den största skillnaden ligger i att patienter med sickelcellanemi ofta behöver ytterligare insatser, exempelvis dialys, njurtransplantation, kirurgi för ögonkomplikationer eller onormala erektioner samt i vissa fall borttagning av gallblåsan. Antibiotika används dessutom ofta på grund av den ökade risken för infektioner.

Prognos

Obehandlad sickelcellanemi kan leda till organsvikt. Patienter löper också stor risk att drabbas av infektioner som kan bli livshotande om de inte behandlas omedelbart. Obehandlad talassemi kan i sin tur leda till döden i hjärtsvikt.

Riskgrupper och ärftlighet

Båda sjukdomarna ärvs genetiskt, men de är olika vanliga i olika befolkningsgrupper. Talassemi förekommer oftare hos personer med grekiskt eller italienskt ursprung, medan sickelcellanemi är vanligare bland personer med afrikanskt eller asiatiskt påbrå.