Vad är ett pei-blodprov?

Fosfoenolpyruvatkarboxykinas (PEPCK) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av oxaloacetat till fosfoenolpyruvat (PEP). Denna reaktion är ett nyckelsteg i glukoneogenes, den process genom vilken glukos syntetiseras från icke-kolhydratprekursorer.

Ett PEPCK-blodprov mäter nivån av PEPCK-aktivitet i blodet. Detta test kan användas för att diagnostisera och övervaka ärftliga störningar som påverkar PEPCK-aktivitet.

Ärftliga PEPCK-sjukdomar är sällsynta men kan orsaka en rad symtom, inklusive:

* Hypoglykemi (lågt blodsocker)

* Ketos (ett tillstånd där kroppen producerar höga nivåer av ketoner, en typ av syra)

* Förstorad lever

* Njursten

* Utvecklingsfördröjning

* Intellektuell funktionsnedsättning

Ett PEPCK-blodprov utförs vanligtvis hos barn som upplever oförklarlig hypoglykemi eller andra symtom på en PEPCK-störning. Testet utförs också ibland hos vuxna med misstänkt lever- eller njursjukdom.

PEPCK-blodprovet är ett enkelt blodprov som kan utföras på en läkarmottagning eller klinik. Resultaten av ett PEPCK-blodprov är vanligtvis tillgängliga inom några dagar.

Behandling av PEPCK-rubbningar beror på den specifika sjukdomen och dess symtom. Behandling kan innefatta kostförändringar, medicinering och livsstilsförändringar.