PEPCK-blodprov: Diagnostik av ärftliga glukoneogenesrubbningar

PEPCK (fosfoenolpyruvat karboxykinas) katalyserar ett avgörande steg i glukoneogenes (oxalacetat → fosfoenolpyruvat).

Ett PEPCK-blodprov mäter enzymaktiviteten för att diagnostisera eller övervaka sällsynta ärftliga rubbningar som orsakar:

• Hypoglykemi (lågt blodsocker)
• Ketos (höga ketoner)
• Stor lever
• Njurstenar
• Utvecklingsförsening
• Intellektuell funktionsnedsättning

Provet tas hos barn med ouppklarad hypoglykemi eller vuxna med misstänkt lever-/njursjukdom. Enkelt blodprov; svar inom dagar. Behandling: koständringar, medicinering, livsstilsändringar beroende på specifik rubbning.