Talassemi är en blodsjukdom som orsakas av ärftliga defekter i generna som styr bildningen av hemoglobin. Hemoglobin är ett protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till lungorna och kroppens vävnader, samtidigt som det för bort koldioxid. Enligt Mayo Clinic räcker det med att ärva en eller flera defekta gener från ens föräldrar för att utveckla sjukdomen. Vid talassemi störs produktionen av hemoglobin, vilket leder till att blodkroppar bryts ned. Vilken behandling som behövs beror på hur allvarlig sjukdomen är.
Det finns två huvudtyper av talassemi: alfa-talassemi och beta-talassemi. En alfahemoglobinkedja består av fyra gener, varav två ärvs från vardera föräldern. Om en eller flera av dessa gener är defekta utvecklas alfa-talassemi. En betahemoglobinkedja består däremot bara av två gener, en från vardera föräldern. Ärvs en eller båda av dessa gener i defekt form uppstår beta-talassemi.
Personer med måttlig till svår talassemi behandlas med blodtransfusioner för att hålla hemoglobinhalten på en tillräckligt hög nivå. Enligt National Heart, Lung and Blood Institute har blodkroppar en livslängd på cirka 120 dagar, vilket innebär att återkommande transfusioner ofta krävs vid svår sjukdom. Har man beta-talassemi behövs transfusioner främst i samband med infektioner eller andra sjukdomstillstånd.
Många blodtransfusioner kan med tiden leda till att järn ansamlas i blodet. Ett överskott av järn kan orsaka allvarliga komplikationer, exempelvis skador på hjärtat och andra organ. Enligt Mayo Clinic kan läkemedel som kallas järnkelerare förskrivas för att hjälpa kroppen att göra sig av med överskottet. Järnkelerare ges antingen i flytande form eller som tabletter. Behandlingen kan dock ge biverkningar som illamående och kräkningar, diarré, muskelvärk, kraftig trötthet och huvudvärk.
Kroppen bildar normalt stamceller i benmärgen. Vid talassemi går det inte att producera friska blodkroppar. Vid en stamcellstransplantation förs friska celler in i kroppen, där de ersätter de skadade cellerna. Transplantationen kan också hjälpa kroppen att börja bilda röda blodkroppar på egen hand igen.
Enligt National Heart, Lung and Blood Institute bedrivs forskning om nya möjliga behandlingar för talassemi, bland annat genom att införa ett friskt hemoglobingen i stamceller. Skulle forskarna lyckas föra in friskt hemoglobin i stamceller och därefter placera dessa i benmärgen skulle kroppen kunna bilda sitt eget friska hemoglobin och sina egna röda blodkroppar – något som i framtiden skulle kunna erbjuda en mer permanent lösning för patienter med sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online