Myelodysplastiska syndrom, även kallade myelodysplasier, är en grupp sjukdomar som kännetecknas av att stamcellerna i benmärgen inte fungerar som de ska. Det leder till en minskad mängd friska blodceller, vilket i sin tur kan orsaka flera komplikationer och hälsoproblem. Tyvärr finns det idag ingen botande behandling, och vården fokuserar därför på att lindra symtomen och bromsa sjukdomens utveckling genom olika terapier. Vilken behandlingsmetod som väljs beror bland annat på hur sjukdomen har uppstått.
Världshälsoorganisationen (WHO) har delat in de myelodysplastiska syndromen i åtta undertyper, som var och en har unika egenskaper vad gäller blodceller och benmärg. De omfattar: refraktär anemi, refraktär anemi med ringsideroblaster, refraktär cytopeni med multilinjär dysplasi, refraktär cytopeni med multilinjär dysplasi och ringsideroblaster, oklassificerat myelodysplastiskt syndrom, refraktär anemi med excess av blaster typ 1 och 2 samt myelodysplastiskt syndrom associerat med isolerad del(5q)-kromosomavvikelse.
Den exakta orsaken till myelodysplastiska syndrom är okänd. De flesta fall är idiopatiska, det vill säga att de uppstår spontant utan känd orsak, och kallas då de novo-myelodysplastiska syndrom. Dessa är vanligtvis lättare att behandla än sekundära myelodysplastiska syndrom, som oftast uppträder efter cancerbehandling eller långvarig exponering för miljögifter som tungmetaller och bekämpningsmedel.
Symtomen börjar vanligtvis visa sig när tillgången på friska blodceller börjar minska. De kan omfatta trötthet, blek hud, blödningar under huden, viktnedgång och återkommande infektioner.
Det vanligaste problemet vid myelodysplastiskt syndrom är brist på röda blodceller, så kallad anemi. Detta leder ofta till trötthet och orkeslöshet. För att behandla detta kan transfusioner av röda blodceller ges. Ingripandet är i regel säkert och kan upprepas hur många gånger som behövs. Även blödningscellerna, trombocyterna, kan transfunderas om nivåerna sjunker kraftigt.
Möjliga biverkningar är att kroppen utvecklar antikroppar mot de transfunderade blodcellerna, vilket kan försvaga deras effekt. Dessutom innehåller röda blodceller järn, vilket kan ansamlas i kroppen och orsaka allvarliga problem för hjärtat och levern. Detta motverkas vanligtvis med C-vitamin och ett kelaterande (bindande) läkemedel, exempelvis deferasirox, som ges intravenöst och minskar järnets toxicitet.
Läkemedel som kallas hematopoietiska tillväxtfaktorer hjälper kroppen att ersätta förlorade röda blodceller genom att stimulera deras produktion. Exempel är erytropoietin och darbepoetin. Andra tillväxtfaktorer kan öka antalet vita blodceller, vilket stärker immunförsvaret och hjälper kroppen att bekämpa infektioner.
Två läkemedel har godkänts av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA för behandling av myelodysplastiska syndrom: azacitidin och decitabin. Dessa så kallade differensieringsmedel verkar genom att uppmuntra blastceller, det vill säga celler i mognadsstadiet, att utvecklas korrekt till friska röda blodceller. Läkemedlen är effektiva eftersom de kan bromsa eller förhindra att sjukdomen övergår i akut myeloisk leukemi.
Slutligen kan lenalidomid, ett läkemedel med kemisk sammansättning som liknar talidomid, användas hos patienter med myelodysplasi associerad med isolerad del(5q)-kromosomavvikelse. Dess goda effekt kan göra blodtransfusioner onödiga, och biverkningarna är minimala. En studie publicerad i New England Journal of Medicine i februari 2005 drog slutsatsen att lenalidomid var en effektiv behandlingsmetod för patienter som inte svarade på erytropoietin, ett protein som bildar röda blodceller, eller inte reagerade på konventionell behandling.
Stamcellstransplantation är ett av de mest effektiva sätten att behandla myelodysplastiska syndrom, men innebär också de högsta riskerna, särskilt för äldre vuxna. Dödsfall i samband med transplantation förekommer relativt ofta, vilket gör att många patienter inte lämpar sig för ingreppet.
En nyare form av stamcellstransplantation, utformad för att vara mer effektiv och mindre farlig hos vuxna, är icke-myeloablativ transplantation. Före en traditionell stamcellstransplantation förstörs normalt mottagarens egna stamceller genom kemoterapi innan donatorns celler införs. Eftersom det alltid finns en risk att transplantatet stöts bort innebär icke-myeloablativ transplantation istället att immunförsvaret dämpas med läkemedel för att förhindra detta, vilket eliminerar behovet av höga doser kemoterapi.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online