Hemokromatos, även kallad järnöverskottssjukdom, uppstår när kroppen tar upp för mycket järn. Det kan leda till levercirros (ärrbildning), hjärt- och andningsproblem, nedsatt libido, missfärgning av huden med mera. Symtomen visar sig vanligtvis hos män mellan 30 och 50 års ålder, samt hos kvinnor i samband med menopaus. I över ett decennium trodde forskarna att hemokromatos främst drabbade personer av nordeuropeiskt ursprung, men nya studier visar nu att andra grupper också är utsatta.
Gener reglerar järnupptaget, och en mutation på molekylnivå får konsekvenser i hela organismen. År 1996 identifierade forskare HFE-genen som den skyldiga till hemokromatos hos patienter med keltiskt och skandinaviskt ursprung, enligt den amerikanska smittskyddsmyndigheten CDC. Men en internationell studie ledd av University of Alabama at Birmingham (UAB) visar nu att asiater och stillahavsinsulärer har de högsta järnnivåerna i blodet – trots att denna grupp bär på minst HFE-genmutationer.
Studien lyckas inte förklara varför detta avvikande mönster uppstår. Dr Ronald T. Acton vid UAB misstänker att asiater och stillahavsinsulärer med höga järnvärden kan bära på en annan genmutation. Acton spekulerar också i att gruppen kanske inte utvecklar järnöverskott trots de högre mängderna av metallen i blodet. Resultaten från studien Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) är för nya för att man ska kunna dra några slutgiltiga slutsatser.
Feldiagnoser av järnöverskott är vanliga, och UAB uppgir att patienter i genomsnitt lider i nio år innan läkarna upptäcker hemokromatos. Enligt CDC kan symtomen tyda på många olika sjukdomar, vilket gör diagnosen svår. Dessutom brukar symtomen visa sig först efter att organskador redan har uppstått, inte före. Trötthet och svaghet, viktnedgång samt buk- eller ledvärk är alla tidiga tecken på järnöverskottssjukdom. Personer med hemokromatos i släkten löper störst risk.
Enligt Merck Manual Professional har 90 procent av patienterna med hemokromatos missfärgning av huden, 65 procent diabetes eller följdsjukdomar, 25–50 procent ledsjukdomar, 20–30 procent leversjukdom och 10–15 procent hjärtsjukdom. Att sänka järnnivåerna håller symtomen under kontroll och kan förlänga livet, men kan inte vända redan uppkomna organskador.
Åderlåtning sänker järnnivåerna i blodet kraftigt. Läkare behandlar patienter med hemokromatos genom att ta ungefär en halv liter blod en eller två gånger per vecka tills acceptabla nivåer uppnås. Behandlingen pågår vanligtvis i flera månader, men kan ibland ta ett år eller längre. Personer med diagnosticerad hemokromatos bör undvika järntillskott och reglera sitt intag av C-vitamin, som ökar järnupptaget. De bör också undvika rå fisk och skaldjur, eftersom risken för bakterieinfektioner ökar vid järnöverskott.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online