Sicklecellanemi är en allvarlig blodsjukdom som orsakas av defekta röda blodkroppar. De normalt rundade cellerna antar en karakteristisk sigdform, vilket ofta blockerar ett tillräckligt blodflöde genom kroppen.
Kraftiga smärtor och anemi är vanliga symtom. Anemi är ett kroniskt tillstånd som beror på brist på röda blodkroppar – de celler som transporterar syre till kroppens alla celler, vävnader och organ. Sjukdomen diagnostiseras med hjälp av blodprov, och flera olika behandlingar finns beroende på tillståndets svårighetsgrad. Målet med vården är alltid att lindra symtom och förlänga patientens liv.
Personer som lever med sicklecellanemi drabbas ofta av smärta. Mildare besvär behandlas vanligtvis med receptfria läkemedel som paracetamol eller icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID). I vissa fall krävs dock läkemedlet hydroxyurea, som hjälper till att minska smärtan som orsakas av otillräckligt syresatt blod. Läkemedlet tas dagligen och kan även minska antalet smärtepisodeer över tid.
I vissa fall kan en benmärgstransplantation visa sig effektiv vid behandling av sicklecellanemi. Behandlingen erbjuds dock främst yngre patienter som har en nära matchande donator, ofta ett syskon. Eftersom ingreppet innebär betydande risker görs alltid noggranna medicinska bedömningar innan en transplantation kan genomföras.
God vätsketillförsel är en viktig del av vården, eftersom sjukdomen ofta leder till uttorkning. Vätska intas vanligtvis via munnen, men för patienter som upplever kraftigt smärtsamma episoder kan intravenös vätska ges på sjukhus.
Blodtransfusioner används ofta för att öka mängden friska röda blodkroppar i cirkulationen. Regelbundna transfusioner kan minska risken för allvarliga komplikationer, exempelvis stroke, hos patienter med förhöjd risk.
Forskning kring genterapi pågår för närvarande för att undersöka om normala gener som förs in i benmärgen hos personer med sicklecellanemi kan visa sig fördelaktiga. Studier pågår också för att bättre förstå den defekta gen som orsakar sjukdomen, med målet att kunna förändra genen så att de sjuka cellerna inte längre kan utvecklas, föröka sig och växa.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online