Vilka är orsakerna till Thalassemia

? Thalassemias är en grupp av autosomalt recessiva ärftliga blodsjukdomar orsakade av störd hemoglobin ( Hb ) syntes . Thalassemi kan resultera i hemolytisk anemi, med röda blodkroppar (RBC ) förstörelse. Svårighetsgraden varierar från symptomfria former till livshotande sjukdom . Eftersom sjukdomen är ärftlig , sker det i kluster och är mest utbredd i de med Afrika, Medelhavet eller Sydostasien härkomst . Vad är Hemoglobin ?

Hb är ett järninnehållande metalloprotein . I normala vuxna människor är metalloprotein består av fyra klotformiga subenheter av Hb ( två alfa subenheter och två beta- subenheter ) , som vardera ger en hemgruppen . I sin tur , bär varje hemgruppen en järnatom som binder en syremolekyl . Totalt igar till en vuxen människa Hb protein normalt fyra syremolekyler .
Roll Hemoglobin

Hb transporterar syre från lungorna till kroppens vävnader , frigör syre för cell användning och returnerar sedan den koldioxid som bildas i vävnaderna till lungorna , som skall utandas . Förändringar i struktur och funktion av Hb kan förstöra röda blodkroppar , vilket orsakar blodbrist .

Genetiska mutationer

Fyra gener ( två från varje förälder ) är viktiga för normal halter av alfa - globulin , och två gener ( en från varje förälder ) är avgörande för normala nivåer av beta - globulin . Varje mutation i ett klotformigt subenhetgenen kan förändra proteinets struktur och funktion. De två kategorierna av thalassemi är alfa - thalassemi och beta - thalassemi , beskrivs av globulin kedjan som är underproduced grund av mutationen . Normalt när det metalloprotein veck i sin unika form , varje alfa-subenhet par med en beta -subenhet . I thalassemi , överskottet av normalt producerad komponent ackumuleras och förstör röda blodkroppar . Svårighetsgraden av sjukdomen beror på antalet gener som är muterade . Addera Alfa- thalassemi

mildaste formen av alfa- thalassemi , med en muterad alfa- globulin gen , är symptomfri , men den enskilde kan passera den muterade genen till avkomman . En mildare form , med två muterade gener , kan vara asymtomatisk eller orsaka mild anemi . I andra änden av spektrumet , tre muterade alfa - globulin gener leda till svår blodbrist , som kallas hemoglobin H sjukdom . Fyra muterade alfa - globulin gener orsakar alfa - talassemi . Även kallad hydrops fetalis , detta normalt orsakar fosterdöd eller död strax efter födseln .
Beta - Talassemi

När en beta - globulin genen är muterad , är beta - talassemi vanligtvis asymtomatisk . Två muterade beta - globulin gener kan orsaka antingen talassemi intermedia eller talassemi , som kräver blodtransfusioner och järn - kelering terapi . Talassemi major kan vara livshotande . Addera