Sicklecellsanemi är en ärftlig blodsjukdom orsakad av en mutation i HBB-genen (β-globin). En person måste ärva två sicklecellsgener (HbS) — en från varje förälder — för att få sjukdomen.
Arvsgång
- Autosomal recessiv: Båda föräldrar måste vara bärare (sicklecellegenskap)
- Om båda föräldrar har egenskapen: 25 % chans drabbad (HbSS), 50 % bärare (HbAS), 25 % odrabbad (HbAA)
- Sicklecellegenskap (HbAS): Asymptomatisk bärare; överförbar till avkomma; generellt frisk men sällsynta komplikationer (renalmjäliga cancer, spleninfarkt vid höjd)
Patofysiologi
- HbS polymeriserar vid deoxygenering → stela, sickleformade erytrocyter
- Sickleceller: obstructerar mikrovaskulatur (vaskulära kriser), hemolyserar (anemi), skadar endotel
- Kronisk hemolys → gulfeber, gallstenar, lungartärshypertoni
Viktiga kliniska manifestationer
- Vaskulära smärtkriser (ben, bröstkorg, buk)
- Akut bröstsyndrom (pneumoni-liknande, livshotande)
- Stroke (övert eller tyst)
- Splensekvestration, funktionell aspleni → infektionsrisk (inkapslade bakterier)
- Priapism, benulcera, avaskulär nekros, retinopati
Modern hantering
- Hydroxyurea (ökar HbF, minskar kriser)
- Voxelotor (hämmare HbS-polymerisering)
- Crizanlizumab (anti-P-selektin, minskar adhesion)
- L-glutamin (minskar oxidativ stress)
- Kroniska transfusioner (strokeprofylax)
- Kurativ: Hematopoetisk stamcelltransplantation (matchad syskon), genteknik (i studier)
Screening & profylax
- Universell nyföddscreening (USA)
- Bärare-screening för riskgrupper
- Prekonceptionsrådgivning
- Penicillinprofylax (barn), vaccinationer (pneumokocker, meningokocker, Hib)
