Hur diagnostiseras XLA?

Klinisk historia och fysisk undersökning

Diagnosen akut X-länkad agammaglobulinemi (XLA) baseras på den kliniska historien och fynden av fysisk undersökning. De vanligaste kliniska egenskaperna hos XLA inkluderar:

* Återkommande infektioner , såsom lunginflammation, bronkit, bihåleinflammation och öroninflammationer

* Fullständighet

* Diarré

* Viktminskning

* Hudutslag

* Svullna lymfkörtlar

* Splenomegali

* Hepatomegali

Laboratorieresultat

Laboratoriefynden som tyder på XLA inkluderar:

* Låga nivåer av immunglobuliner (IgG, IgA och IgM)

* Frånvaro av B-celler i det perifera blodet

* Normala eller förhöjda nivåer av T-celler i det perifera blodet

* Benmärgsfynd som visar brist på B-celler

Genetiska tester

Genetisk testning kan bekräfta diagnosen XLA. Genetisk testning kan identifiera den specifika mutationen i Brutons tyrosinkinas (BTK) gen som orsakar XLA.

Andra diagnostiska tester

Andra diagnostiska tester som kan vara till hjälp för att diagnostisera XLA inkluderar:

* röntgen av bröstet

* CT-skanning av bröstet och buken

* MRT av hjärnan

* Svettest

Blodsjukdomar