X-länkad agammaglobulinemi (XLA) är en medfödd immunbristsjukdom som gör att kroppen saknar fungerande B-celler och därmed inte kan bilda tillräckliga mängder antikroppar. Diagnosen ställs ofta hos små barn som drabbas av upprepade och allvarliga infektioner. Utredningen bygger på flera delar: sjukdomshistoria, klinisk undersökning, laboratorieprov och genetisk analys.
Diagnosen utgår från patientens sjukdomshistoria tillsammans med fynd vid den fysiska undersökningen. De vanligaste symtomen och tecknen på XLA är:
Vissa laboratoriefynd är typiska för XLA och spelar en central roll i utredningen:
Kombinationen av mycket låga antikroppsnivåer och frånvaro av cirkulerande B-celler, samtidigt som T-cellerna är normala, är ett karakteristiskt mönster vid XLA.
En genetisk analys kan bekräfta diagnosen säkert. Testet identifierar den specifika mutationen i genen som kodar för Brutons tyrosinkinas (BTK-genen), vilket är den defekt som orsakar sjukdomen. Genetisk testning kan dessutom användas för att kartlägga om familjen bär på mutationen, exempelvis i samband med fertilitetsrådgivning.
Flera kompletterande undersökningar kan behövas för att bedöma omfattningen av infektioner och skador samt för att utesluta andra sjukdomar:
Diagnos av XLA bygger alltså på en kombination av typiska kliniska fynd, karakteristiska laboratorieresultat med låga immunglobulinvärden och avsaknad av B-celler, samt bekräftelse genom genetisk analys av BTK-genen. En tidig diagnos är avgörande, eftersom behandling med immunglobulinsubstitution kan förebygga allvarliga infektioner och förbättra livskvaliteten betydligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online