XLA (Brutons agammaglobulinemi) är en primär immunbrist orsakad av BTK-genmutationer → frånvarande B-celler → djupt låga immunoglobuliner. Debuterar hos pojkar under 2 år efter att mödrav IgG minskat.
Kliniska drag
- Återkommande sinopulmonala infektioner (otit, sinuit, pneumoni) – inkapslade bakterier (S. pneumoniae, H. influenzae).
- Kroniska enterovirusinfektioner (meningoencefalit, dermatomyositliknande syndrom).
- Utebliven trivs, kronisk diarre (Giardia, Campylobacter).
- Frånvarande mandlar/lympfkörtlar; inget lymfoid vävnad vid undersökning.
- Autoimmuna fenomen (ledgång, cytopenier) förekommer paradoxalt.
Diagnostisk arbetsuppe
| Prov | Förväntat vid XLA |
|---|
| Immunoglobuliner (IgG, IgA, IgM) | Mycket låga/frånvarande (IgG <200 mg/dL typiskt) |
| B-celler (CD19+) | <1 % av lymfocyter (frånvarande) |
| T-celler (CD3+, CD4+, CD8+) | Normala eller förhöjda |
| Vaccintitreringar | Frånvarande specifika antikroppar |
| BTK genetisk testning | Patogen variant bekräftar diagnos |
| Benmärg | Arrest i pre-B-stadium; inga mogna B-celler |
Ytterligare studier
- Röntgen thorax/CT: Bronkiektasier, kroniska lungförändringar.
- Sinuses CT: Kronisk sinuit.
- MRI hjärna: Vid neurologiska symtom (enterovirus).
- Svettklorid: Uteslut CF (kan mimika återkommande infektioner).
Hantering
- IVIG/SCIG ersättning livslångt.
- Profylaktiska antibiotika (individualiserade).
- Leva vacciner kontraindicerade.
- Genetisk rådgivning för familjen.
Tidig diagnostik förhindrar irreversibel organskada; nyföddscreening för SCID upptäcker vissa XLA-fall.
