Sideroblastisk anemi: Järnbeläggda mitokondrier i erythroblaster
Sideroblastiska anemier är en heterogen grupp av tillstånd kännetecknade av defekt hem-syntes, vilket leder till järnackumulation i mitokondriella ringar runt kärnan hos erythroblaster (ringformade sideroblastar).
Klassificering
- Kongenital: X-bunden (ALAS2-mutationer) – vanligast; autosomalt recessivt (SLC25A38, GLRX5).
- Förvärvad: Myelodysplastiska syndrom (MDS), läkemedel (isoniazid, linezolid, kloramfenikol), alkohol, bly, kopparbrist, zinköverskott.
- Idiopatisk: Ofta MDS-relaterad.
Kliniska drag
- Mikrocytär eller dimorfisk (blandad mikrocytär/normocytär) anemi.
- Järnöverlastning (hög ferritin, transferrinsättning) trots anemi.
- Symtom: trötthet, hepatosplenomegali, hudbrunfärgning (vid järnöverlastning).
Demografi
Kongenitala former debuterar i barndom/ungdom; förvärvade former dominerar hos äldre (>60), något vanligare hos män (X-bunden).
Hantering
- Ta bort utlösande faktor (läkemedel, alkohol).
- Pyridoxin (B6) responsivt vid vissa ALAS2-mutationer.
- Kelering vid järnöverlastning.
- Luspatercept för MDS-ringformade sideroblastar (MDS-RS) med transfusionsberoende.
