Hematologiska sjukdomar påverkar blodceller, benmärg eller koagulationsproteiner. Nedan följer en strukturerad översikt av nyckelkategorier med deras kännetecken.
1. Anemier (Lågt RBC/Hemoglobin)
- Järnbrist: Mikrocytär; trötthet, pika, koilonychi.
- B₁₂/folatbrist: Makrocytär; neuropati, glositt.
- Hemolytiska anemier: Retykulocytos, ikterus, splenomegali (t.ex. autoimmun, G6PD, ärftlig sfärocytos).
- Anemi vid kronisk sjukdom: Normocytär; inflammatorisk blockering av järnutnyttjande.
2. Leukemier (Malign WBC-proliferation)
- Akuta (ALL, AML): Blaster i märg/blod; snabb debut.
- Kroniska (CLL, CML): Mognade celler; indolenta till aggressiva.
3. Lymphom (Lymfoid malignitet)
- Hodgkin: Reed-Sternberg celler; contigu spridning.
- Icke-Hodgkin: Diversa B/T-cellyptyper; nodala/extranodala.
4. Plasmacellsjukdomar
- Multipel myelom: CRAB-kriterier (Kalcium, Renal, Anemi, Benskador).
- MGUS/Smultrande myelom: Asymptomatiska prekurser.
5. Trombocyt- & koagulationsstörningar
- Immun trombocytopeni (ITP): Isolerad låga trombocyter.
- TTP/HUS: Mikroangiopatisk hemolys + trombocytopeni + organskada.
- Hemofili A/B: Faktor VIII/IX-brist; X-bunden.
- Von Willebrand-sjukdom: Mest vanlig ärftliga blödningssjukdom.
6. Hemoglobinopatier
- Sicklecellsjukdom: HbS polymerisering → vasko-ocklusion, hemolys.
- Thalassemi: Nedsatt globinkedjesyntes; transfusionsberoende i majorformer.
Utredning: B-leuk med diff, perifer utsstrålning, retikulocyt, järnstatus, hemoglobinelektrofores, koagulationspanel, och riktade molekylära/genetiska tester vid indikation.
