Ryggmärgsbråck (spina bifida): orsaker, behandling och förebyggande

Ryggmärgsbråck, även känt under det latinska namnet spina bifida, är en medfödd missbildning som påverkar utvecklingen av neuralröret – den struktur som under graviditeten bildar barnets hjärna och ryggmärg. Enligt organisationen Spina Bifida Association (SBA) lever omkring 70 000 personer med tillståndet enbart i USA.

Typer av ryggmärgsbråck

Ryggmärgsbråck förekommer i olika svårighetsgrader, enligt Mayo Clinic. I de lindrigastefallen bildas små öppningar mellan kotorna i ryggraden, som ofta går obemärkta förbi både föräldrar och läkare. De mer sällsynta och allvarliga formerna innebär att barnets ryggmärg förblir öppen vid födelsen, vilket gör att nerver och omgivande vävnader exponeras. Den allvarligaste varianten, myelomeningocele, kan leda till bestående neurologiska skador.

Vad orsakar ryggmärgsbråck?

Enligt Mayo Clinic är forskarna ännu inte helt säkra på vad som utlöser tillståndet. Den rådande teorin är att en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer spelar roll. Eftersom neuralröret stängs tidigt i graviditeten, ofta innan kvinnan vet att hon är gravid, är goda förhållanden redan från befruktningen avgörande.

Riskfaktorer

Vissa kvinnor har en förhöjd risk att föda ett barn med ryggmärgsbråck. Mayo Clinic lyfter fram följande faktorer:

• Folsyrabrist – låga nivåer av folsyra i kroppen ökar risken markant.
• Diabetes – oreglerad blodsockernivå under graviditet kan påverka fostrets utveckling.
• Övervikt – högt BMI är kopplat till ökad risk för neuralrörsdefekter.
• Förhöjd kroppstemperatur – exempelvis vid feber eller frekvent bastu- och badtunnbruk i tidig graviditet.

Behandling

Behandlingen anpassas efter svårighetsgraden av tillståndet. I vissa fall kan kirurgisk ingrepp genomföras redan under graviditeten (prenatalt), medan andra opereras kort efter födseln (postnatalt). Barn som drabbats av nervskador behöver ofta fysioterapi och långvarig uppföljning för att hantera komplikationer som muskelsvaghet, muskelförlust och förlamning. Många får också hjälp av ortopediska hjälpmedel och ett tvärvetenskapligt team av specialistläkare.

Så kan du förebygga ryggmärgsbråck

Kvinnor som planerar att bli gravida rekommenderas att inta 400–800 mikrogram folsyra dagligen, med start minst en månad före befruktningen och under hela graviditetens första del, enligt Mayo Clinic. Folsyra har visats minska risken för ryggmärgsbråck och andra neuralrörsdefekter betydligt. Även svenska Livsmedelsverket ger liknande råd till kvinnor som planerar graviditet. Rådgör alltid med din vårdcentral eller barnmorska om rätt dosering för just dig.