Tillståndet som gör att en del av hjärnan inte bildas kallas anencefali. Det är en sällsynt men allvarlig medfödd missbildning som rör det så kallade neuralröret – den struktur under tidig fosterutveckling som normalt utvecklas till hjärna, ryggmärg och ryggraden.
Vid anencefali slutar den övre delen av neuralröret att sluta sig under graviditetens första veckor, vanligtvis mellan tredje och fjärde veckan efter befruktningen. Detta leder till att stora delar av hjärnan – framför allt storhjärnan och lillhjärnan – samt hjässkullen inte utvecklas som de ska.
Tillståndet hör till gruppen neuralrörsdefekter, där även ryggmärgsbråck (spina bifida) ingår. Anencefali betraktas dock som den mest svåra formen.
Den exakta orsaken till anencefali är ofta okänd, men forskarna tror att en kombination av genetiska, näringsrelaterade och miljömässiga faktorer spelar roll. Brist på folat (folsyra) under tidig graviditet är en välkänd riskfaktor, vilket är anledningen till att gravida rekommenderas att ta kosttillskott med folsyra redan innan och under graviditetens början.
Anencefali kan oftast upptäckas under graviditeten genom ultraljud eller blodprov som mäter nivåerna av alfafetoprotein (AFP). Tyvärr är prognosen mycket allvarlig – barn födda med anencefali överlever i regel endast några timmar eller dagar efter födseln.
Risken för neuralrörsdefekter kan minska betydligt genom att inta tillräckliga mängder folsyra före och under tidig graviditet. En hälsosam livsstil, god näringsstatus och samtal med vården vid planerad graviditet är viktiga åtgärder för att skydda fostrets utveckling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online