Anencefali: Förstå hjärnutvecklingsfel

Anencefali är en sällsynt, dödlig neuralrörsdefekt där det övre neuralröret inte sluter sig (runt dag 23–26 post-konception). Resultat: frånvaro av stora delar av hjärnan (cerebrum, cerebellum) och kranium.

• Inträffar i ~1/1 000 graviditeter; flesta ender i missfall/död födsel.
• Barn födda levande överlever bara timmar till dagar.
• Folsyratillskott före konception minskar risken med ~70 %.
• Diagnostiseras prenatalt via ultraljud och mödravserum AFP.

Ingen behandling finns; vård fokuserar på bekvämlighet och familjestöd.