Nervsystemdysfunktion: Orsaker, symtom & behandlingsangrepp

Nervsystemdysfunktion omfattar varje funktionsnedsättning av det centrala (hjärna, ryggmärg) eller perifera nerver som stör neural kommunikation. Manifestationer är mångfasetterade och speglar de drabbade banorna.

Huvudsymtomkategorier

Motoriska: Svaghet, paralys, spasticitet, rigiditet, ataxi, tremor, koreoatetos, fascikulationer.
Sensoriska: Dömhet, parestesi, brännande smärta (neuropati), förlust av proprioception/vibration, visuella/hörsel/luktdefekter.
Autonoma: Ortostatisk hypotoni, gastropares, neurogen blåsa, anhidros/hyperhidros, sexuell dysfunktion.
Kognitiva/Beteendemässiga: Minnesförlust, exekutiv dysfunktion, afasi, apraxi, personlighetsförändring, psykos, humörstörningar.
Episodiska: Krampanfall, synkope, migräner, TIA.

Etiologiskt ramverk

Kategori	Exempel
Genetiska	Huntingtons, ALS (SOD1/C9orf72), Charcot-Marie-Tooth, spinocerebellära ataxier
Vaskulära	Stroke, TIA, vaskulär demens, CADASIL
Inflammatoriska/Autoimmuna	MS, NMO, GBS, CIDP, paraneoplastisk, encefalit
Neurodegenerativa	Alzheimers, Parkinsons, FTD, MSA, PSP, CBD
Traumatiska	TBI, ryggmärgsskada, plexus-skada
Metaboliska/Giftiga	B12-brist, hepatisk encefalopati, uremi, alkohol, chemo (CIPN), tungmetaller
Infektiösa	Meningit, encefalit, neurosyfilis, HIV, Lyme, TB, prioner
Neoplastiska	Primära CNS-tumörer, metastaser, leptomeningeal sjukdom
Funktionella	Funktionell neurologisk störning (konversion), psykogena icke-epileptiska anfall

Diagnostiskt angreppssätt

Detaljerad anamnes (temporal profil, distribution, utlösare, hereditet, exponeringar).
Fokuserad neurologisk undersökning (lokalisera läsa: kortikal, subkortikal, hjärnstam, spinal, rot, plexus, nerv, NMJ, muskel).
Riktade undersökningar: MRI, EMG/NCS, LP, EEG, blodprover (autoimmuna, metaboliska, genetiska), PET/SPECT.

Behandlingsprinciper

Sjukdomsmodifierande (DMT vid MS, enzymersättning, genteknik).
Symptomatiska (spasticitet, smärta, tremor, kognitiva förbättrande).
Rehabiliterande (FT, OT, ST, neuropsykologi).
Kirurgiska (dekompression, DBS, tumörresektion, shunt).
Livsstil: motion, sömn, kognitivt engagemang, vaskulära riskfaktorer.

Multidisciplinär vård (neurologi, neurokirurgi, rehab, psykiatri, genetik) optimerar utfall.

Hjärna och nervsystem