Att tre av fyra bröder är färgblinda medan den fjärde har normalt färgseende kan verka förvirrande, men det stämmer väl överens med hur färgblindhet ärvs genom generna. Mönstret är alltså inte alls så ovanligt som man kan tro.
I de allra flesta fall orsakas färgblindhet av en X-kopplad recessiv gen. Det innebär att genen som styr förmågan att skilja mellan olika färger sitter på X-kromosomen.
Män har endast en X-kromosom (utöver sin Y-kromosom). Ärver de en defekt gen på sin enda X-kromosom utvecklar de därför färgblindhet, eftersom ingen frisk kopia finns som kan kompensera för felet.
Kvinnor har däremot två X-kromosomer. För att en kvinna ska bli färgblind krävs att hon ärver den defekta genen från båda sina föräldrar – något som är betydligt ovanligare. Hon kan dock vara anläggningsbärare utan att själv ha symtom, och föra genen vidare till sina barn.
Eftersom pojkar alltid får sin enda X-kromosom från modern avgörs risken helt av moderns genuppsättning. Om modern bär på den defekta genen har varje son 50 procents chans att födas färgblind. Att tre av fyra bröder då råkar bli färgblinda medan en slipper undan är alltså fullt möjligt – ungefär som att singla slant flera gånger i rad.
Kombinationen av tre färgblinda bröder och en med normalt färgseende motsäger alltså inte arvsgångens regler. Den passar perfekt in i bilden av en X-kopplad recessiv egenskap som ärvts från en bärande mor, utan att någon mutation eller annan särskild genetisk faktor behöver ligga bakom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online