Kongenital röd-grön färgblindhet är typiskt X-bundet recessivt (OPN1LW/OPN1MW gener på Xq28).
- Män (XY): En muterad allel → drabbad.
- Kvinnor (XX): Behöver två muterade alleler → drabbad; en → bärare (vanligtvis asymptomatisk p.g.a. X-inaktivering mosaik).
Förväntade mönster från en bärare mor
- Varje son: 50% chans drabbad.
- Sannolikhet 3/4 söner drabbade = C(4,3) × 0,5⁴ = 25%.
- Sannolikhet 4/4 drabbade = 6,25%.
Så 3 drabbade + 1 odrabbad är möjligt av slump (25%) – inte statistiskt "osannolikt", bara märkligt. Om far är drabbad, är alla döttrar bärare; inga söner drabbas (far ger Y till söner).
Alternativa förklaringar
- De novo mutation hos en bror.
- Olika mutationstyper (t.ex. en har blå-kon monokromasi).
- Icke-genetisk orsak (optikusneuropati, toxicitet) hos drabbade bröder.
- Ofullständig penetrans/expressivitet (sällsynt för opsinmutationer).
Genetisk testning (panel för OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW) klarläggs diagnosen.
