Trots sitt namn är fiskögasjukan en verklig sjukdom som drabbar människor. Det finns gott om information om tillståndets symtom, orsaker och komplikationer, men betydligt mindre är känt om dess behandling. En njurtransplantation kan vara ett alternativ om sjukdomen leder till allvarliga komplikationer eller hälsoproblem.
Den främsta orsaken bakom fiskögasjukan är kroppens brist på enzymet lecitin:kolesterol acyltransferas (LCAT). Tillståndet är ärftligt och nedärvs från en generation till nästa. Sjukdomen kan även uppstå till följd av metabola störningar, det vill säga att kroppen inte förmår omsätta kolesterol eller blodfetter, så kallade lipider, på rätt sätt.
Fiskögasjukan kan försämra synen samt ge upphov till två ytterligare symtom. Det ena är lågt HDL-kolesterol – det så kallade goda kolesterolet som skyddar mot hjärtsjukdom. Ett optimalt HDL-värde ligger på 60 eller högre, medan värden under 35 innebär ökad risk. Det andra symtomet är grumliga fläckar på hornhinnan, så kallade hornhinneopaciteter.
Den allvarligaste komplikationen vid fiskögasjukan är kronisk njursvikt, men flera andra kan också förekomma. Bland dem finns proteinuri (förhöjda nivåer av protein i urinen), hypertriglykeridemi (förhöjda nivåer av triglycerider i blodet) och hyperkolesterolemi. Andra möjliga komplikationer är låga nivåer av lipoproteiner samt hemolytisk anemi, en form av blodbrist som orsakas av att röda blodkroppar bryts ner.
Fiskögasjukan går under flera olika namn. Vissa benämningar bygger på typen av enzymbrist, exempelvis lecitin:kolesterol acyltransferasbrist, alfa-lecitin:kolesterol acyltransferasbrist – ofta förkortat LCAT- respektive alfa-LCAT-brist – samt fosfatidylkolin-sterol acyltransferasbrist. Andra termer är dyslipoproteinemisk hornhinnedystrofi, Norums sjukdom samt förkortningen FED (fish eye disease).
Lars A. Carlson och B. Philipson myntade begreppet "fish eye disease" efter att ha träffat en svensk familj vars ögon hade grumliga fläckar, vilket fick dem att likna ögonen hos en kokt fisk. En far och hans tre döttrar led alla av tillståndet. De två forskarna publicerade artikeln "Fish-eye disease. A new familial condition with massive corneal opacities and dyslipoproteinaemia" i den medicinska tidskriften Lancet den 3 november 1979.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online