Wagners sjukdom är en mycket ovanlig ärftlig ögonsjukdom. Förändringar uppstår i ögats bindväv, och utan behandling kan patienten bli blind. Barn till föräldrar som bär på sjukdomen har 50 procents risk att själva utveckla den. Fram till relativt nyligen förväxlades Wagners sjukdom ofta med Sticklers syndrom, men sedan generna har identifierats går de båda tillstånden att skilja åt. Sjukdomen kan drabba människor oavsett etnicitet eller ursprung.
Symtomen vid Wagners sjukdom varierar från patient till patient. Hos de flesta upptäcks sämre syn redan i barndomen. Suddig eller "dimmig" syn samt nedsatt mörkerseende är vanliga besvär. Vissa patienter lider av huvudvärk, medan andra har blodsprängda ögon och ibland återkommande näsblod.
Vid Wagners sjukdom försvagas de kollagenfibrer som förbinder näthinnan med ögats övriga vävnader på grund av degenerativa förändringar. Vissa patienter har endast en lindrig försvagning, medan andra drabbas så svårt att näthinnan lösgör sig från underlaget. Näthinneavlossning är det allvarligaste hotet vid sjukdomen och den främsta orsaken till blindhet. De flesta patienter besväras av försämrad syn, med problem som ofta debuterar tidigt i livet.
Ibland talas det om Wagners syndrom i stället för Wagners sjukdom. Begreppet syndrom syftar på en grupp symtom som hör samman med ett och samma hälsoproblem. Vissa läkare anser att specifika ärftliga drag, såsom knäledsavvikelser eller vissa karakteristiska ansiktsdrag, kan tyda på Wagners sjukdom och därför bör klassificeras som en del av syndromet.
Under många år användes namnen Wagners och Sticklers om vartannat, eftersom tillstånden liknar varandra. Sedan generna bakom sjukdomarna har lokaliserats har denna förvirring dock upphört. Sticklers syndrom är en annan genetisk bindvävssjukdom som också kan ge ögonproblem. Till skillnad från Wagners sjukdom påverkar Sticklers allt kollagen i ansiktet, vilket kan leda till flera olika missbildningar. Platta och insjunkna ansiktsdrag samt gomspalt tillskrivs ofta just Sticklers syndrom.
De flesta personer med Wagners sjukdom behöver genomgå flera ögonoperationer för att reparera skadorna och förebygga blindhet. Laserbehandling av näthinnan kan stabilisera förändringarna och minska risken för näthinneavlossning, medan operation av grå starr (katarakt) kan återställa en stor del av synförmågan. Regelbundna kontroller hos ögonläkare är avgörande för att upptäcka försämringar i tid.
Wagners sjukdom är extremt sällsynt, och experter uppskattar att endast ett femtiotal familjer världen över bär på den genetiska avvikelsen. Sjukdomen beskrevs första gången år 1938 av den schweiziske läkaren Hans Wagner, som upptäckte karakteristiska förändringar på näthinnorna hos flera medlemmar av en familj i Zürich.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online