Lebers medfödda amauros (LCA) är en ärftlig ögonsjukdom som kännetecknas av kraftigt nedsatt syn redan från födseln. Vid en vanlig ögonundersökning ser näthinnan normal ut, men tester som mäter synfunktionens aktivitet visar mycket liten respons från näthinnan.
De första tecknen på LCA blir vanligtvis märkbara för föräldrarna under barnets första levnadsmånader. Barnet saknar visuell respons, har riktlösa vandrande ögonrörelser och nystagmus – ofrivilliga ryckningar där ögonen verkar röra sig fram och tillbaka.
Barn med LCA har ofta djupliggande ögon och kan gnugga dem med näven eller fingrarna. Många visar också ljuskänslighet och har svårt att följa föremål med blicken.
Synen försämras vanligtvis inte mycket mer över tid. Synskärpan är oftast begränsad till förmågan att räkna fingrar, uppfatta viss rörelse och se starka ljus.
LCA orsakas av mutationer i gener som styr utvecklingen och funktionen av näthinnans synceller. Sjukdomen ärvs oftast autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna bär på en kopia av den defekta genen utan att själva ha sjukdomen. Hittills har mer än ett tjugotal olika gener kopplats till LCA.
Vissa barn med LCA har även sjukdomar i centrala nervsystemet, exempelvis epilepsi och nedsatt motorik. Andra tillstånd som kan förekomma tillsammans med LCA är skelett-, muskel-, hjärt-, hörsel- och njurproblem. De flesta barn med LCA har dock normal begåvning.
LCA förekommer hos cirka 3 av 100 000 nyfödda, enligt American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (AAPOS). Sjukdomen står för ungefär 10 procent av alla fall av medfödd blindhet eller kraftigt nedsatt syn.
Det finns idag ingen botande behandling för alla former av LCA, men forskningen går snabbt framåt. Genterapi har godkänts för vissa genetiska undertyper, exempelvis RPE65-mutationer, och kan förbättra synen hos berörda patienter. Stödinsatser som synhjälpmedel, specialpedagogik och habilitering spelar dessutom en viktig roll för barnets utveckling och livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online