Stargardts sjukdom är en form av ärftlig juvenil makuladegeneration vars symtom kan likna de vid åldersrelaterad makuladegeneration, som drabbar äldre människor. Enligt American Macular Degeneration Foundation drabbar Stargardts sjukdom cirka 1 av 10 000 barn. Även om sjukdomen debuterar tidigt i livet och ännu saknar botemedel betyder diagnosen inte att patienten inte kan leva ett aktivt och meningsfullt liv.
Det finns flera typer av tidigt debuterande, ärftlig juvenil makuladegeneration. Stargardts sjukdom, den vanligaste formen, beskrevs för första gången år 1909 av Karl Stargardt, en tysk ögonläkare. En annan näthinnesjukdom fick namnet fundus flavimaculatus när den upptäcktes 1963; 1976 fastställde forskarna O.B. Hadden och J.D. Gass att det rörde sig om samma genetiska sjukdom som Stargardts. Många forskare anser dock fortfarande att man bör göra en distinktion mellan de två tillstånden.
Stargardts sjukdom diagnostiseras vanligtvis hos patienter mellan 6 och 20 års ålder. Sjukdomen orsakar en progressiv försämring av centralseendet, medan perifera seendet bevaras. Vissa patienter utvecklar problem med färgseendet allteftersom sjukdomen fortskrider. Andra symtom är suddig syn och synförvrängningar. Det är viktigt att komma ihåg att dessa förändringar i synskärpan inte kan korrigeras med nya glasögon.
År 1997 identifierade forskare vilken gen som orsakar Stargardts sjukdom. Sjukdomen kan ärvas antingen via en autosomal gen (en onormal gen från en förälder) eller via recessiva gener (onormala gener från båda föräldrarna). Bär en förälder på den recessiva genen som orsakar Stargardts sjukdom har denne själv inte sjukdomen – men bär även den andra föräldern på genen finns det 25 procents risk att ett barn utvecklar tillståndet. Övriga barn i familjen blir då bärare av den recessiva genen.
I sjukdomens tidiga skede ser näthinnan normal ut. När sjukdomen börjar fortgå kan den däremot se ut som makuladegeneration, med gulaktiga fläckar i näthinnans mitt (macula); i senare skeden börjar näthinnan brytas ned och degenerera. Ögonläkaren kan utföra ytterligare undersökningar – exempelvis Amslerrutnät, färgseendeprov eller elektrodiagnostiska tester som mäter macula- och näthinnefunktion – både för att bekräfta diagnosen och för att bedöma sjukdomens status.
För närvarande finns ingen känd behandling mot Stargardts sjukdom, men det finns åtgärder som patienter kan överväga. Vissa läkare rekommenderar att patienter alltid använder solglasögon för att skydda ögonen mot ultraviolett ljus. Andra menar att det är klokt att undvika starkt ljus i allmänhet. Även om patienten följer dessa råd finns det dock idag inget sätt att bromsa sjukdomens progression.
Med upptäckten av sjukdomens genetiska grund finns hopp om att framtida forskning kan leda fram till möjliga behandlingar. Fram till dess behöver patienter med Stargardts sjukdom och deras familjer lära sig mer om tillgängliga tjänster för synsvaga samt om nödvändiga anpassningar både i arbetslivet och hemmet. Genom att känna till dessa möjligheter kan patienter med Stargardts sjukdom leva ett fullvärdigt och givande liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online