Förstå arftliga nethinnebsjukdomar: Typer & symptom

Arftliga nethinnebsjukdomar (IRD) omfattar över 200 genetiska störningar som orsakar progressiv synförlust. Tidig genetisk diagnos vägleder prognos, familjerådgivning och nya terapier.

Huvudtyper av IRD

Retinitis Pigmentosa (RP)

Mest vanlig IRD. Stav-tapp-degeneration → nattblindhet, perifer fältförlust → tunnelvision. Debut barndom till medelålder. Många gener (t.ex. RHO, RPGR, USH2A).

Usher Syndrome

RP + sensorineural hörselnedsättning. Tre kliniska typer (1–3) efter allvarlighetsgrad/debut. Gener: MYO7A, USH2A, CLRN1, andra.

Stargardt Disease

Juvenil makuladegeneration. ABCA4-mutationer → lipofuscinackumulering → central synförlust, färgdefikter. Debut typiskt barndom/tonårsår.

Leber Congenital Amaurosis (LCA)

Allvarlig infantil blindhet/synnedsättning. Nystagmus, tröga pupiller, ögonpressning. >25 gener (RPE65, CEP290, GUCY2D). Genteterapi (voretigene neparvovec) godkänd för RPE65-LCA.

Cone-Rod Dystrophy

Tappdegeneration först → central/färg synförlust, fotofobi; senare stavinvolvering → nattblindhet. Gener: ABCA4, GUCY2D, CRX.

Makuladystrofier

Grupp som påverkar makula: Best disease (BEST1), mönsterdystrofier, Sorsby fundus dystrofi. Central synförlust, ofta medellivsdebut.

Choroideremia

X-länkad (CHM gen). Korioideadegeneration → nattblindhet, perifer förlust → laglig blindhet vid medelålder. Män drabbade; kvinnliga bärare kan ha milda tecken.

Retinal Vaskulopati med Cerebral Leukoencefalopati (RVCL)

Sällsynt, autosomalt dominant (TREX1). Retinal vaskulär förlust + hjärnans vita substans laesioner → synfältsdefekter, stroke-liknande episoder, kognitiv nedgång.

Mitochondriella störningar

Mitochondriell DNA-mutationer (t.ex. MELAS, LHON) kan innefatta retinal degeneration bland multi-systema drag.

Diagnostik & nästa steg

• Klinisk undersökning + bilddiagnostik (OCT, autofluorescens, ERG, synfält)
• Genetisk testning (panel, exom, genom) identifierar orsaklig variant i ~60–80%.
• Genetisk rådgivning för arvsmönster, återkomstrisk, familjescreening.
• Klinisk studie-berättigande kräver ofta molekylär diagnos.
• Lågseende-rehabilitering maximerar funktion i varje stadium.

Snabba framsteg inom genteterapi, optogenetik och cellersättning ger hopp för tidigare obehandlade IRD.