Det finns över 200 kända ärftliga näthinnesjukdomar (IRD – inherited retinal diseases), och varje typ har sina egna särdrag och specifika genetiska mutationer. Här går vi igenom några av de vanligaste formerna.
Retinitis pigmentosa är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar näthinnan, det ljuskänsliga vävnadslaget längst bak i ögat. Sjukdomen orsakar en gradvis förlust av det perifera seendet (synfältet åt sidorna), vilket med tiden kan leda till fullständig blindhet.
Ushers syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar både hörsel och syn. Personer med syndromet har varierande grad av hörselnedsättning samtidigt som de utvecklar retinitis pigmentosa.
Stargardts sjukdom är en juvenil form av makuladegeneration som framför allt påverkar det centrala seendet. Den kännetecknas av att lipofuscin, ett gulaktigt pigment, ansamlas i näthinne cellerna.
LCA är en grupp mycket allvarliga ärftliga näthinnesjukdomar som orsakar blindhet eller kraftig synnedsättning redan från födseln eller den tidiga barndomen.
Keglstavsdystrofi omfattar flera ärftliga näthinnesjukdomar som drabbar både tappcellerna, som ansvarar för färg- och centralseende, och stavcellerna, som styr mörker- och perifert seende.
Makuladystrofi är en grupp ärftliga näthinnesjukdomar som påverkar gula fläcken (macula) – den centrala delen av näthinnan som gör att vi kan se skarpt rakt framåt.
Choroideremi är en sällsynt, X-kromosombunden ärftlig sjukdom som främst drabbar män. Den orsakar en successiv nedbrytning av åderhinnan (choroidea), blodkärlsskiktet under näthinnan, vilket leder till progredierande synförlust.
RVCL är en ovanlig ärftlig näthinnesjukdom som kännetecknas av kärlförändringar i näthinnan i kombination med förändringar i hjärnans vita substans.
Mitokondriella sjukdomar kan även påverka näthinnan och ge upphov till olika former av IRD. Mitokondrier är cellernas energiproducerande enheter, och mutationer i mitokondriellt arvsmaterial kan leda till att näthinnan successivt bryts ner.
Vilken typ av ärftlig näthinnesjukdom en person har avgörs av de specifika genmutationer som ärvs. Genetisk testning kan identifiera exakt vilken mutation som ligger bakom sjukdomen. Detta underlättar både prognostisering av sjukdomsförloppet och val av behandlingsalternativ, och blir dessutom allt viktigare i takt med att nya genterapier utvecklas för allt fler IRD-typer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online