Ett medfött hjärtfel (CHD) är en strukturell abnormalitet i hjärtat som finns från födseln. "Hål i hjärtat" syftar vanligtvis på septumdefekter – öppningar i väggen (septum) som separerar hjärtats kammare.
Huvudtyper av septumdefekter
- Atriellt septumdefekt (ASD): Öppning mellan de övre kammarna (atrier). Syrerikt blod läcker från vänster till höger atrie, vilket ökar lungblodflödet.
- Ventrikulärt septumdefekt (VSD): Öppning mellan de undre kammarna (ventriklar). Vanligast CHD. Högt tryck i vänster ventrikel skjuter blod högerut, vilket överbelastar lungorna.
- Atrioventrikulärt septumdefekt (AVSD): Kombinerat ASD och VSD med klaffavvikelser. Ofta associerat med Downs syndrom.
Fysiologi och symtom
Vänster-till-höger shunting ökar lungblodflödet, vilket orsakar:
- Andfådd, särskilt vid matning eller ansträngning
- Snabb andning (takypné) och hjärtfrekvens (takykardi)
- Dålig viktuppgång / utebliven trivsel (spädbarn)
- Trötthet, ansträngningsintolerans (äldre barn/vuxna)
- Återkommande luftvägsinfektioner
- Hjärtbuller (ofta det första tecknet)
- Cyanos (blålig hud) — sent tecken, indikerar Eisenmengers syndrom (omvänd shunt)
Diagnostik
- Klinisk undersökning (buller)
- Ekokardiografi (guldstandard – visualiserar defekt, flöde, kammstorlek)
- EKG, röntgen thorax, kardial MRI (vid behov)
Behandling
- Små defekter: Kan läka spontant (särskilt små VSD i spädbarnsåldern). Uppföljning med seriella ekon.
- Medicinsk behandling: Diuretika, afterload-sänkare (ACE-hämmare) för symptomlindring.
- Kateterbaserad stängning: Enhetsstängning via hjärtkateterisering (vanligt för ASD, utvalda VSD).
- Kirurgisk reparation: Öppnhjärtkirurgi med lappstängning (större VSD, AVSD, komplexa defekter).
Prognos
Med tidig diagnostik och lämplig behandling leder de flesta barn med septumdefekter normala, aktiva liv. Livslång kardiologisk uppföljning är avgörande för övervakning av senta komplikationer (arytmier, klaffdysfunktion, lungartärhipertension).
