Vad är ADA-brist? Symptom, diagnos och behandling

Adenosindeaminasbrist (ADA-brist) är en sällsynt ärftlig sjukdom som allvarligt försämrar immunsystemets förmåga att bekämpa bakterie- och virusinfektioner. Sjukdomen räknas som en form av svår kombinerad immunbrist, SCID (severe combined immunodeficiency), och är ofta dödlig om den inte behandlas. Även om ADA-brist inte går att bota finns idag flera behandlingar som kan hålla sjukdomen under kontroll.

Arv

ADA-brist är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att ett barn måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att insjukna. Genmutationen stör produktionen av enzymet adenosindeaminas, som normalt bryter ned ämnet deoxiadenosin. När enzymet saknas ansamlas deoxiadenosin i kroppen – ett gift som förstör immunsystemets vita blodkroppar, T- och B-lymfocyterna, vilket gör att försvaret mot infektioner kollapsar.

Symptom

Eftersom ADA-brist slår ut immunförsvaret är det vanligaste symptomet en uttalad infektionskänslighet. Drabbade barn drabbas särskilt ofta av hudinfektioner, luftvägsinfektioner samt mag- och tarminfektioner. Även en kroppslängd under genomsnittet är vanligt hos personer med sjukdomen.

Diagnos

Sjukdomen kan upptäckas redan under graviditeten genom en korionbiopsi, där ett vävnadsprov tas från moderkakan, eller genom analys av ett blodprov från fostrets navelsträng. Efter födseln ställs diagnosen med ett enkelt blodprov som mäter nivåerna av ADA-enzymet i blodet.

Behandling

Målet med behandlingen är att återställa ADA-nivåerna i kroppen och förbättra immunsystemets övergripande funktion. Detta kan göras på flera sätt:

• Blodtransfusioner med ADA-rikt blod.
• Enzymersättningsterapi, som består av regelbundna injektioner av enzymet adenosindeaminas.
• Genterapi, där den defekta genen ersätts med en fungerande gen genom att syntetiskt DNA injiceras i patientens immunceller. ADA-brist var historiskt den första sjukdom som behandlades med genterapi.
• Benmärgstransplantation, som tillför friska stamceller som kan bilda nya immunceller och ersätta de som förstörts av sjukdomen.

Hur vanlig är sjukdomen?

ADA-brist är extremt sällsynt. I USA ställs diagnosen endast hos 10 till 20 barn per år, och sjukdomen utgör uppskattningsvis cirka 15 procent av alla SCID-fall. Utan behandling överlever de flesta barn som föds med ADA-brist endast några få månader, vilket gör tidig diagnos och behandling avgörande.