1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Trombocytopati: Trombocyfunk-tionsrubbningar – Typer, orsaker och hantering

Trombocytopati (trombocytopati) = **kvalitativa trombocydefekter** med normal eller nära normal räkning, som orsakar blödningsdiates.

Huvudsakliga ärftliga typer

SjukdomDefektNyckeldrag
Glanzmanns trombasteniGPIIb/IIIa (αIIbβ3) bristFrånvarande trombocyaggregation; slemhinneblödning
Bernard-Soulier syndromGPIb-IX-V komplex bristGigantiska trombocyter; nedsatt adhäson mot vWF
von Willebrands sjukdomvWF brist/defektSekundär trombocyadhesionsdefekt; vanligast ärftliga blödningssjukdom

Förvärvade orsaker

  • Läkemedel: acetylsalicylsyra, NSAID:er, P2Y₁₂-hämmare, GPIIb/IIIa-antagonister, antibiotika.
  • Myeloproliferativa neoplasmer (ET, PV, MF).
  • Uremi, leversjukdom, hjärt-lungmaskin.
  • Autoantikroppar (ITP-liknande).

Klinisk presentation

Slemhinneblödning: petechier, näsblödning, menorrhagi, GI/GU-blödning. Normal trombocyträkning (utom BSS: trombocytopeni).

Diagnostik

  • Ljus transmission aggregometri (guldstandard).
  • Flödescytometri (GP-uttryck).
  • Genetisk testning (bekräftelse).

Hantering

  • Desmopressin (DDAVP) för vWD, uremi.
  • Trombocytransfusion (refraktär blödning, kirurgi).
  • rFVIIa (Glanzmann, refraktär).
  • Läkemedelsavsättning (läkemedelsinducerad).

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online