Familjär medelhavssjuka (FMF) är en ärftlig sjukdom som främst drabbar personer med ursprung från Medelhavsområdet, bland annat sefardiska judar, araber, armenier och turkar. Sjukdomen är en inflammatorisk åkomma som innebär återkommande inflammation i buken, lungorna och lederna. Patienter med FMF ärver sjukdomen genom en muterad gen som orsakar inflammationen, och de drabbade upplever ofta smärta i de inflammerade områdena. Även om sjukdomen inte går att bota kan patienterna få betydande lindring genom rätt behandling.
De flesta som har FMF får sina första symtom redan under barndomen. Enligt Mayo Clinic diagnostiseras hela 90 procent av alla patienter innan de fyller 20 år. Personer med FMF drabbas av anfall som vanligtvis varar i två till tre dagar.
Vanliga symtom under anfallen är:
Mellan anfallen är patienterna helt symtomfria. Frekvensen varierar kraftigt mellan individer – anfallen kan komma varje vecka eller bara några gånger om året.
Det finns idag inget specifikt test som kan påvisa FMF hos en patient som befinner sig i ett aktivt anfall. Läkare ställer därför diagnosen utifrån symtomen, sjukdomshistorien i familjen och den etniska bakgrunden. Blodprov tas också för att upptäcka förhöjda nivåer av vita blodkroppar under ett anfall.
Eftersom FMF är en ärftlig sjukdom kan genetisk testning avgöra om patienten bär på den genmutation som är kopplad till sjukdomen. FMF ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att barnet måste ärva den muterade genen från båda föräldrarna för att utveckla den inflammatoriska sjukdomen.
Även om FMF inte kan botas finns det behandlingar som hjälper patienterna att kontrollera sina symtom. Läkare förskriver ofta kolchicin, ett antiinflammatoriskt läkemedel som tas minst en gång om dagen för att förebygga anfall och lindra besvärande symtom som diarré.
Biverkningar som muskelsvaghet, domningar i händer och fötter samt nedsatt njurfunktion kan förekomma vid användning av kolchicin. För patienter som inte tål läkemedlet eller upplever biverkningar finns andra alternativ, till exempel Enbrel, Remicade eller Kineret.
Vissa livsstilsförändringar kan hjälpa till att kontrollera FMF-symtomen och förebygga ytterligare komplikationer. Att ta medicinen enligt ordinationen är avgörande för att förebygga anfall, få lindring och minimera eventuella biverkningar.
Om du planerar att bli gravid är det viktigt att diskutera detta med din läkare i god tid, för att öka chanserna till en bekväm graviditet och ett friskt barn. Många upplever dessutom att en fettsnål och laktosfri kost lindrar magbesvär under tiden de behandlas med kolchicin.
Att leva med en kronisk sjukdom – som patient eller som förälder till ett barn med diagnosen – kan vara en känslomässigt påfrestande process. Att vara välinformerad om sjukdomen är viktigt, så att du förstår symtomen och vet vad du kan förvänta dig. Du kan lära dig mer om FMF genom att prata med din läkare och läsa informativa broschyrer.
Att delta i en stödgrupp ger dig möjlighet att ventilera dina frustrationer tillsammans med personer som befinner sig i samma situation. Fråga din läkare om hjälp att hitta en lämplig stödgrupp i närheten eller online.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online