Vad är G6PD-brist? Symtom, orsaker och behandling

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist) är en ärftlig sjukdom som påverkar kroppens röda blodkroppar. Tillståndet orsakas av en brist på enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD), ett enzym som spelar en viktig roll i att skydda de röda blodkropparna mot skador.

Hos personer med G6PD-brist kan de röda blodkropparna förstöras när de utsätts för vissa utlösande faktorer, såsom vissa läkemedel, livsmedel eller infektioner. Denna nedbrytning av röda blodkroppar kan leda till ett tillstånd som kallas hemolytisk anemi.

Vad är hemolytisk anemi?

Hemolytisk anemi är ett tillstånd där röda blodkroppar bryts ner snabbare än kroppen hinner bilda nya. Detta kan ge upphov till flera symtom, bland annat:

• Trötthet och svaghet
• Blek hud
• Gulfärgning av hud och ögonvitor (gulsot)
• Mörk urin
• Förstorad mjälte

I allvarliga fall kan hemolytisk anemi bli livshotande och kräva akut vård.

Hur vanligt är G6PD-brist?

G6PD-brist är den vanligaste sjukdomen som drabbar de röda blodkropparna i världen. Det uppskattas att över 400 miljoner människor globalt har tillståndet. Sjukdomen är vanligast i Afrika, Mellanöstern och Asien, men förekommer även i delar av USA, Europa och Sydamerika.

Hur ärvs G6PD-brist?

G6PD-brist är en ärftlig sjukdom som nedärvs från föräldrar till barn via generna. I de flesta fall krävs att anlaget finns hos båda föräldrarna, men i vissa fall kan tillståndet ärvas från endast en förälder.

Behandling och hantering

Det finns idag ingen bot mot G6PD-brist, men tillståndet kan hanteras effektivt genom att undvika de faktorer som kan utlösa hemolytisk anemi. De viktigaste utlösande faktorerna är:

• Vissa läkemedel – alltid informera vårdpersonal om din diagnos innan ny medicinering
• Vissa livsmedel, exempelvis fava-bönor
• Infektioner, som bör behandlas snabbt

Personer med G6PD-brist bör dessutom undvika mycket ansträngande fysisk aktivitet samt exponering för extrema temperaturer.

När ska du söka vård?

Om du har G6PD-brist är det viktigt att du besöker din läkare regelbundet för att övervaka ditt tillstånd och få vägledning om vilka triggers du bör undvika. Kontakta vården omedelbart om du upplever symtom som gulsot, mörk urin eller kraftig trötthet, eftersom detta kan tyda på hemolytisk anemi.