G6PD-brist: Genetik, utlösare, hemolytisk anemi och hantering

Vad är G6PD-brist?

En X-bunden recessiv enzymopati som orsakar nedsatt glukos-6-fosfatdehydrogenas-aktivitet → försämrad NADPH-produktion → oförmåga att upprätthålla reducerat glutation → oxidativ skada på erytrocyter → hemolys.

Epidemiologi

• ~400 miljoner drabbade globalt; högst i Afrika, Mellanöstern, Medelhavsområdet, Sydostasien.
• Malariaskyddande heterozygot fördel förklarar hög bärarefrekvens.
• Män predominantly drabbade; kvinnor kan vara symptomgivande på grund av lyonisering skevning.

Klinisk presentation

• Nyföddagulsot: Topp dag 2–3; risk för kernikterus om obehandlad.
• Akut hemolytisk episod: Trigger-exponering → hemoglobinuri (mörk urin), gulsot, anemi, trötthet, ryggsmärta, andnöd.
• Kronisk icke-sfärocytär hemolytisk anemi (CNSHA): Sällsynta svåra varianter (Klass I) med basalanemi utan triggers.
• Asymptomatisk: Många har aldrig en kris.

Vanliga oxidativa utlösare (Undvikande-lista)

Kategori	Exempel
Antimalariamedel	Primaquin, tafenoquin, klorokin (hög dos), dapson
Antibiotika	Sulfonamider (TMP-SMX), dapson, nitrofurantoin, nalidixinsyra
Antipyretika/Analgetika	Fenacetin, högdos aspirin (lågdos OK)
Övriga läkemedel	Rasburicas, metylenblått, probenecid, kinoloner (vissa)
Mat	Favabönor (favism) – potent trigger i medelhavsvarianter
Infektioner	Sepsis, viral hepatit, pneumoni

Diagnostik

• Kvantitativ G6PD-analys: Spektrofotometrisk (guldstandard) eller fluorescens spot-test.
• Genetisk testning: Identifierar specifik variant; användbart för rådgivning, prenatal.
• Testa under remission (inte under akut hemolys när retikulocyter falskt höjer aktivitet).

Hantering

• Undvikande: Ge personlig triggerlista; medicinsk varningsarmband.
• Akut episod: Stödjande – hydrering, folinsyra 1–5 mg/dag, transfusion om Hb <7 g/dL eller symptomatisk. Undvik oxidanta läkemedel.
• Nyföddgulsot: Fototerapi; utbytes-transfusion vid svår.
• Vaccinationer: Säkra; ingen kontraindikation.
• Genetisk rådgivning: X-bundna återkomstrisker; kvinnlig bärare-testning.

WHO-klassificering av varianter

• Klass I: Svår brist (<10 % aktivitet), CNSHA.
• Klass II: Svår brist (<10 %), intermittierande hemolys.
• Klass III: Måttlig (10–60 %), t.ex. G6PD A- (afrikansk).
• Klass IV: Nära normal (>60 %), ingen klinisk betydelse.
• Klass V: Ökad aktivitet.

Nyckelpunkt

G6PD-brist är hanterbar med trigger-undvikande. Universell nyföddscreening i högprevalensområden förhindrar kernikterus.