Neuromuskulär sjukdom är ett mycket brett begrepp som omfattar många olika tillstånd som påverkar musklernas funktion. Bland de mest kända sjukdomarna finns muskeldystrofi (MD) och amyotrofisk lateralskleros (ALS), ofta kallad Lou Gehrigs sjukdom. Vissa av dessa sjukdomar drabbar kroppen redan i tidig ålder, medan andra plötsligt visar sig i medelåldern. Tecknen och symtomen är lika olika som sjukdomarna själva.
Muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som kan visa sig redan vid födseln eller senare i livet. Musklerna försvagas successivt över tid, framför allt de viljestyrda musklerna – de vi har medveten kontroll över. Vissa former kan även påverka hjärtat eller de autonoma musklerna. Symtomen varierar beroende på exakt form och sjukdomens svårighetsgrad och kan bland annat innefatta vadande gång, bristande muskeltonus hos barn, tågång, allmän svaghet och så småningom förlorad förmåga att gå.
Motorneuronsjukdomar (MND) är degenerativa och progressiva tillstånd som påverkar nerverna i antingen de övre eller nedre delarna av kroppen. Lou Gehrigs sjukdom, ALS, klassificeras i denna kategori. Tecknen visar sig vanligtvis i medelåldern. Vanliga symtom är svaghet i armar och ben, svårigheter att svälja, osäker gång, sluddrigt tal, svaghet i ansiktsmuskulaturen och muskelkramper. I takt med att sjukdomen fortskrider kan även andningen påverkas.
Inflammatoriska myopatier, även kallade myosit, utgör en annan form av neuromuskulär sjukdom. Vid dessa tillstånd uppstår en inflammation i de viljestyrda musklerna, vilket gör att de försvagas gradvis över tid. Personer med myosit har ofta andra autoimmuna sjukdomar samtidigt, exempelvis reumatoid artrit. Typiska symtom är smärta främst i överarmar, axlar, övre delen av ryggen, höfter och lår. Många drabbade får också svårt att svälja, vilket i sin tur kan leda till undernäring och viktnedgång.
Denna grupp av sjukdomar uppstår där nerv- och muskelceller möts, i den så kallade neuromuskulära synapsen, som då inte fungerar som den ska. Lambert-Eatons syndrom (LES) och myasthenia gravis (MG) tillhör denna kategori. Symtom på MG innefattar problem med att svälja och tala samt muskelsvaghet under aktivitet – svagheten brukar dock förbättras efter vila. LES liknar MG, men med den skillnaden att muskelsvagheten tvärtom förbättras efter fysisk aktivitet istället för att förvärras.
Perifera nervesjukdomar skadar de nerver som styr armar och ben. Den mest kända av dessa tillstånd är Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT), en ärftlig störning som enligt St. Francis Hospital drabbar mellan 100 000 och 125 000 personer i USA. Muskulaturen i fötter, underarmar, ben och händer degenererar långsamt. Det första tecknet är ofta böjda tår eller ett högt fotvalv orsakat av onormalt gångmönster. Andra symtom inkluderar nedsatt balans och handfunktion, skelettavvikelser i fötterna, kramper i arm eller ben, eventuell hörsel- eller synpåverkan samt bortfall av vissa normala reflexer. Vissa patienter utvecklar även skolios.
Mitokondriella myopatier och andra myopatier omfattar de neuromuskulära sjukdomar som inte passar in i de övriga grupperna. Mitokondrierna försörjer musklerna med energi, och när de inte fungerar korrekt känns man svag och energilös. Typiska mitokondriella myopatier är Kearns-Sayres syndrom, MELAS (mitokondriell encefalomyopati med laktatacidos och strokeliknande episoder) samt MERRF (myoklonusepilepsi med ragged-red fibers). Symtom och tecken kan vara rörelsestörningar, blindhet, dövhet, hängande ögonlock, kräkningar, hjärtsvikt, demens, epileptiska anfall och arytmier.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online