Turners syndrom är en kromosomavvikelse som drabbar kvinnor och påverkar utvecklingen och funktionen hos flera olika kroppsdelar och organsystem. Här går vi igenom de områden som oftast berörs av tillståndet.
Turners syndrom kännetecknas ofta av underutvecklade äggstockar eller att en eller båda äggstockarna saknar funktion. Detta leder till minskad produktion eller helt utebliven bildning av könshormoner som östrogen och progesteron – hormonerna som styr utvecklingen av kvinnliga sekundära könskaraktärer.
Livmodern, där fostret växer under en graviditet, är ofta underutvecklad hos personer med Turners syndrom. Detta kan leda till fertilitetsproblem och svårigheter att genomföra en graviditet till fullgången tid.
Äggledarna, som transporterar ägg från äggstockarna till livmodern, kan även de vara underutvecklade eller saknas helt.
På grund av den låga nivån av östrogen kan bröstutvecklingen bli försenad eller utebli. Brösten kanske inte utvecklas fullt ut, och bröstvävnaden kan vara sparsam.
Turners syndrom är kopplat till ökad risk för lymfatiska avvikelser, framför allt lymfödem. Lymfödem innebär att lymfvätska ansamlas i kroppen och ger svullnad i extremiteterna, särskilt händer, fötter och anklar. Hos nyfödda barn ses detta ofta som svullna händer och fötter.
Personer med Turners syndrom har en förhöjd risk för njuravvikelser, exempelvis horseshoe-njure samt andra strukturella avvikelser som i vissa fall kan påverka njurfunktionen.
Tillståndet påverkar bentillväxt och skelettutveckling, vilket ofta ger kortväxthet. Andra vanliga drag är breda axlar, bred bröstkorg med vidstående bröstvårtor samt i vissa fall böjda underben.
Turners syndrom är förknippat med ökad förekomst av vissa hjärtfel, såsom aortastenos, bikuspid aortaklaff (klaffen har två blad istället för tre) och koarktation av aorta, det vill säga en förträngning av stora kroppspulsådern. Därför utförs alltid hjärtundersökningar vid diagnos.
Hörselnedsättning är ett vanligt symtom och kan variera från lätt till svår. Den hänger ofta samman med återkommande öroninflammationer och missbildningar i mellan- och innerörat, och risken för hörselnedsättning ökar med åldern.
Alla individer med Turners syndrom upplever inte alla dessa symtom eller komplikationer. Svårighetsgraden och hur tillståndet yttrar sig varierar från person till person. Regelbundna kontroller hos specialistteam och en god medicinsk uppföljning är avgörande för att hantera tillståndet, till exempel med tillväxthormonbehandling och hormonell substitution, samt för att i tid upptäcka och behandla eventuella följdsjukdomar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online