Krabbes sjukdom, även kallad globoidcell-leukodystrofi, är en mycket ovanlig ärftlig sjukdom som stör bildningen av myelinskidan – det skyddande fettlager som omger kroppens nerver. Diagnosen ställs oftast hos spädbarn, och även om det finns behandlingar som kan lindra symptomen finns idag ingen botande terapi. Sjukdomen är särskilt allvarlig när den bryter ut i spädbarnsåldern, då den ofta är dödlig. I USA drabbar sjukdomen cirka ett barn av varje 100 000 födda.
Krabbes sjukdom orsakas av en genetisk mutation som antingen uppstått spontant eller ärvts från föräldrarna. Den drabbade genen, kallad GALC, styr kroppens produktion av enzymet galaktocerebrosidas, som reglerar tillväxten av den fetthaltiga myelinskida som omger nerverna. Myelin är en avgörande del av nervsystemet – det skyddar nervcellerna och säkerställer att information överförs korrekt mellan dem.
När galaktocerebrosidas saknas eller är defekt börjar kroppens myelin att sönderfalla, vilket leder till en rad allvarliga neurologiska problem.
Cirka 90 procent av alla diagnoser ställs hos nyfödda. Sjukdomen är nästan alltid tydlig redan tidigt, med symptom som svårigheter med matning, oförklarlig gråtlighet och oro, kramper och spasmer samt en gradvis förlust av syn, hörsel och muskelkontroll.
Krabbes sjukdom kan också debutera senare, i barndom eller tonår. Hos äldre barn börjar symptomen ofta med plötsliga synproblem och fortsätter med svårigheter att gå samt nedsatt finmotorik.
Flera experimentella behandlingsformer kan hjälpa till att lindra symptomen, exempelvis transplantation av benmärg eller blod från navelsträngen. Båda metoderna innebär dock betydande risker och är inte alltid effektiva.
Behandlingen anpassas efter varje patient och syftar främst till att lindra besvären. Fysioterapi och arbetsterapi kan bidra till att bibehålla muskelstyrkan och lära patienten att klara vardagsaktiviteter, som att borsta tänderna eller ta på sig skorna.
Läkemedel används ibland för att dämpa krampanfall och återkommande kräkningar.
Tyvärr är den infantila formen av Krabbes sjukdom oftast dödlig innan barnet fyller två år, och den genomsnittliga livslängden för ett nyfött barn med sjukdomen är endast cirka 13 månader. Barn och ungdomar som får diagnosen kan dock leva upp till 50 år eller längre, beroende på hur allvarlig sjukdomen är.
En diagnos av Krabbes sjukdom är en stor påfrestning för både patienter och familjer. Flera organisationer, både nationella och internationella, har därför bildats för att erbjuda stöd och information – bland annat United Leukodystrophy Foundation, Family Village och National Organization for Rare Disorders (NORD). Att ta kontakt med patientföreningar och specialistvård kan göra en viktig skillnad för familjer som lever med sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online