1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Neurologiska sjukdomar

Huntingtons sjukdom: Prevalens, genetik och kliniska drag

Huntingtons sjukdom: En sällsynt neurodegenerativ sjukdom

Huntingtons sjukdom (HD) är en autosomalt dominant CAG-repetitionsexpansion i HTT-genen. Den är inte vanlig – prevalens ~5–10 per 100 000 i västerländska populationer (~30 000 symptomatiska i USA).

Epidemiologi

  • Högre i europeisk härstamning (~1/10 000).
  • Kluster: Lake Maracaibo, Venezuela (~700/100 000); Saguenay–Lac-Saint-Jean, Quebec.
  • Jämfördelning mellan könen.

Klinisk presentation

  • Vuxen debut (30–50 år typiskt); juvenil debut (<20) med större repetitioner.
  • Triad: koreor, kognitiv nedgång, psykiatriska symtom (depression, irritabilitet, psykos).
  • Progressiv över 15–20 år; dödlig.

Genetisk testning och rådgivning

Prediktiv testning finns för riskpersoner. Kräver omfattande rådgivning p.g.a. psykologisk påverkan. Ingen bot ännu; symptomatisk behandling (tetrabenazin för koreor, antidepressiva, stödjande vård).

Neurologiska sjukdomar
  1. Symtom på skador i ulnarisnerven – vad du behöver veta
  2. Vad är psykoneurotiska funktionshinder?
  3. Supratentoriell vit substanssjukdom – orsaker, symtom och förebyggande
  4. Dysplastiskt nevussyndrom (DNS): Orsaker, risker och hantering
  5. Transitoriska ischemiska attacker (TIA): Varför vissa orsakar bestående defekter
  6. Vad orsakar klåda vid postherpetisk neuralgi?
  7. När upptäcktes sambandet mellan blodkroppar och Parkinsons sjukdom?
  8. Hyperventilationssyndrom: Symtom, orsaker och omedelbar lindra
  9. Vad är vertigo? Orsaker, symptom och behandling
  10. Amyotrofisk lateralskleros (ALS): vanliga symtom och förlopp
  11. Panayiotopoulossyndrom: symtom på autonoma anfall hos barn
  12. Typer av minnesförlust – orsaker, symtom och behandling
  13. Så lindrar du dina fibromyalgisymtom – 11 praktiska råd
  14. Är epilepsi ärftligt? Så påverkas risken av arv och familjehistoria
  15. Stamcellexperiment och Parkinsons sjukdom

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online