Stephenson-syndrom: Ultra-sällsynt neuroutvecklingsstörning

Stephenson-syndrom är en ultra-sällsynt autosomal dominant störning orsakad av de novo-mutationer i SUPT5H (SPT5 homolog), en transkriptionselonngeringsfaktor. Färre än 20 fall rapporterats världen över.

Kliniska drag

• Global utvecklingsförsening / intellektuell funktionsnedsättning
• Autismspektrumdrag
• Tal- och språkpåverkan
• Hypotoni, motoriska förseningar
• Epileptiska anfall (variabelt)
• Dysmorfa drag: bred panna, hypertelorism, tunn övre läpp
• Hjärt-, njur-, GI-, syn- och hörselavvikelser rapporterade

Behandling

Multidisciplinär vård: neurologi, genetik, kardiologi, nefrologi, utvecklingsterapeutiska insatser (FT/OT/ST), skolstöd, anfallsbehandling. Ingen kurativ behandling finns; vård är symptomatisk. Genetisk rådgivning behandlar återfallrisk (låg vid de novo, 50 % vid ärftlighet).

Forskning pågår. Familjer kan ansluta till sällsynta sjukdomsnätverk som Simons Searchlight.