Vad är stephensons syndrom?

Stephensons syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en kombination av fysiska och psykiska hälsoproblem. Det orsakas av mutationer i SUPT5H-genen, som är involverad i hjärnans utveckling och funktion.

Symtom på Stephensons syndrom kan variera kraftigt, men kan inkludera:

* Intellektuell funktionsnedsättning

* Autismspektrumstörning

* Tal- och språksvårigheter

* Svårigheter med social interaktion

* Hyperaktivitet och impulsivitet

* Ångest

* Depression

* Kramper

* Synproblem

* Hörselnedsättning

* Hjärtfel

* Njurproblem

* Mag-tarmproblem

Behandling för Stephensons syndrom är inriktad på att hantera symtom och förbättra livskvaliteten. Det finns inget botemedel mot tillståndet, men tidigt ingripande och stöd kan hjälpa individer med Stephensons syndrom att nå sin fulla potential.

Om du eller ditt barn upplever symtom på Stephensons syndrom är det viktigt att uppsöka läkare för diagnos och behandling.