Neurofibromatoser är autosomalt dominanta tumörpredispositions-syndrom:
NF1 (von Recklinghausen)
- Gen: NF1 (17q11.2) — neurofibromin (RAS GTPase aktiverare).
- Incidens: 1:3 000.
- Diagnostiska kriterier (NIH): ≥2 av: 6+ café-au-lait fläckar (>5 mm prepubertal, >15 mm post), axillär/lejsnävsfreckling, 2+ neurofibrom eller 1 plexiform, optik glioma, 2+ Lisch-noduler, benläckning (sfenoid dysplasi), 1:a grads anknytning med NF1.
- Komplikationer: MPNST (malign transformation), skolios, vaskulopati, inlärningssvårigheter.
NF2
- Gen: NF2 (22q12.2) — merlin (cytoskelett bindare).
- Incidens: 1:25 000.
- Kennetecken: Bilaterala vestibulära schwannomer (hörselnedsättning, tinnitus, balansrubbning).
- Också: Meningiom, ependymom, schwannomer, katarakt, perifär neuropati.
Schwannomatos
- Gener: SMARCB1 (22q11.23), LZTR1 — kromatinomformning.
- Drag: Flera schwannomer (ryggmärg, perifera) utan vestibulära tumörer; kronisk smärta dominerar; inga café-au-lait fläckar.
Handläggning
- Årlig multidisciplinär övervakning (neurologi, genetik, oftalmologi, ortopedi, onkologi).
- Kirurgi för symptomgivande/kompressiva tumörer; MEK-hämmare (selumetinib) för inoperabla plexiforma NF1.
- Genetisk rådgivning; prenatal/preimplantations testning tillgänglig.
Ingen bot, men livslängd nära normal med övervakning (utom MPNST).
