Neurofibromatos (NF) är en grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av att tumörer växer längs kroppens nerver. Den vanligaste formen är neurofibromatos typ 1 (NF1), som drabbar ungefär 1 av 3 000 personer. Förutom NF1 finns det två andra former av sjukdomen: neurofibromatos typ 2 (NF2) och schwannomatos.
Viktiga fakta om neurofibromatos
- NF är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att den nedärvs från föräldrar till barn.
- NF1 orsakas av en mutation i NF1-genen, som ligger på kromosom 17.
- NF2 orsakas av en mutation i NF2-genen, som ligger på kromosom 22.
- Schwannomatos orsakas av en mutation i SMARCB1-genen, som också ligger på kromosom 22.
- Symtomen varierar beroende på vilken typ av NF man har och på den enskilda personen.
- NF kan drabba personer i alla åldrar, men diagnostiseras oftast redan i barndomen.
- NF är ett livslångt tillstånd, men med rätt vård och uppföljning kan de flesta leva ett fullt och aktivt liv.
Vanliga symtom vid NF1
- Café au lait-fläckar – ljusbruna fläckar på huden
- Fräknar i armhålorna eller ljumsken
- Lisch-knutlar – små knölar på ögats regnbågshinna
- Neurofibrom – tumörer som växer längs nerverna
- Optiska gliom – tumörer som växer på synnerven
Vanliga symtom vid NF2
- Bilaterala vestibulära schwannom – tumörer på nerverna som förbinder innerörat med hjärnan
- Schwannom – tumörer som växer längs nerverna
- Meningiom – tumörer på hinnorna som omger hjärnan och ryggmärgen
- Ependymom – tumörer som växer i hjärnan och ryggmärgen
Behandling och hantering
Det finns idag ingen botande behandling för NF, men symtomen kan hanteras på ett bra sätt. Behandlingen kan bland annat bestå av kirurgi, strålbehandling, kemoterapi och läkemedel. Regelbundna läkarbesök är viktiga för att kunna följa sjukdomens utveckling och behandla eventuella komplikationer i tid.
Om du eller en närstående har NF är det viktigt att regelbundet kontakta läkare för att övervaka tillståndet och få rätt stöd för att hantera symtomen.
