Vad är Turners syndrom? Symtom, orsaker och behandling

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är en genetisk störning som drabbar flickor och kvinnor, där alla eller delar av ett av de två X-kromosomerna saknas. Tillståndet uppstår redan vid befruktningen och påverkar kroppens utveckling på flera olika sätt.

Vanliga symtom och kännetecken

Symtomen varierar från person till person, men de vanligaste kännetecknen inkluderar:

• Kortväxthet – ofta märkbar redan i tidig ålder
• Försenad eller utebliven pubertet
• Infertilitet på grund av underutvecklade äggstockar
• Vingformad hudveck vid halsen (pterygium colli)
• Bred bröstkorg med långt ifrån varandra sittande bröstvårtor
• Lågt hårfäste i nacken
• Njurskador eller njuravvikelser
• Hjärtfel, exempelvis förtalning av aortaklaffen
• Inlärningssvårigheter, särskilt inom spatial förmåga och matematik
• Sociala svårigheter och svårigheter att tolka icke-verbal kommunikation

Hur vanligt är tillståndet?

Turners syndrom är en ovanlig sjukdom som förekommer hos cirka 1 av 2 000 födda flickor. Den exakta orsaken är inte helt klarlagd, men tillståndet antas bero på ett fel i celldelningen under bildningen av äggcellen eller spermien, vilket leder till att ett X-kromosom saknas eller är skadat.

Diagnos och utredning

Diagnosen ställs oftast genom en kombination av fysisk undersökning, blodprov och genetisk testning (kromosomanalys). Hos vissa flickor upptäcks tillståndet redan före födseln via fosterdiagnostik, medan andra får diagnosen först i skolåldern när kortväxthet eller utebliven pubertet blir tydlig.

Behandlingsmöjligheter

Det finns idag inget botemedel mot Turners syndrom, men behandlingen syftar till att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Vanliga insatser inkluderar:

• Tillväxthormonbehandling – för att öka slutlängden om behandlingen påbörjas tidigt
• Östrogenbehandling – för att igångsätta puberteten och upprätthålla hormonbalansen samt skydda skelettet
• Kirurgi – för att korrigera hjärtfel eller andra fysiska avvikelser
• Pedagogiskt stöd – anpassad undervisning vid inlärningssvårigheter
• Rådgivning och psykologiskt stöd – för både patient och familj

Leva med Turners syndrom

Turners syndrom är ett livslångt tillstånd som kräver regelbunden uppföljning inom bland annat endokrinologi, kardiologi och gynekologi. Med rätt behandling och bra stöd kan dock de flesta kvinnor med Turners syndrom leva ett fullgott och hälsosamt liv, arbeta, studera och ha aktiva sociala relationer.