Turners syndrom (45,X) är en kromosomavvikelse som drabbar ~1 av 2 000–2 500 levande födda flickor, orsakad av total eller partiell frånvaro av en X-kromosom (monosomi X, mosaicism eller strukturella avvikelser).
Kliniska drag
- Tillväxt: Kort växt (genomsnittlig vuxen längd 142 cm utan GH), tillväxtsvikt i barndomen.
- Gonadal: Strimmiga äggstockar → primär ovarial insufficiens → utebliven pubertet, infertilitet (sällan spontangraviditeter vid mosaicism).
- Kardiovaskulära: Bikuspid aortaklaff (30 %), aorta koarktation (10 %), aortarotdilatation → dissektionsrisk.
- Renala: Hästskonjure, dubbla samlingssystem (30–40 %).
- Skeletala: Hög gommen, mikrognauti, lågt hårgräns, nackfläkt, bred bröstkorg (långt ifrån varandra bröstvörtor), cubitus valgus, kort 4:e metakarpal, skolios, osteoporos.
- Neurokognitiva: Normal verbalt IQ; defekter i visuospatial, exekutiv funktion, matematik, social kognition (NVLD-profil).
- Autoimmuna: Hashimotos thyreoidit (10–30 %), celiaki, IBD.
- Metaboliska: Insulinresistens, typ 2 diabetes, dyslipidemi, fetlever.
Diagnostik
Karyotyp (blod) bekräftar. Prenatal: NIPT, amniocentes, CVS. Postnatal: klinisk misstanke → karyotyp.
Hantering (Multidisciplinär)
- Tillväxthormon: Starta tidigt (2–5 år) → förbättrar vuxen längd med 5–10 cm.
- Östrogenersättning: Initiera ~11–12 år för pubertetsinduktion; fortsätt för ben, kardiovaskulär, kognitiv hälsa.
- Kardiell övervakning: Echo/MRI vid diagnostik, sedan var 5–10 år; pre-graviditetsrådgivning kritisk.
- Renultraljud vid diagnostik.
- Sköldkörtelfunktion, glukos, lipider, leverenzym årligen.
- Psykosocial/utbildningsstöd för NVLD, ångest, sociala utmaningar.
Vesentlig slutsats
Turners syndrom är ett multisystemtillstånd som kräver livslång koordinerad vård. Med tidig intervention leder kvinnor fulla, produktiva liv.
