Polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av vätskefyllda cystor som bildas i njurarna och successivt tränger undan den friska vävnaden. Cystor kan även utvecklas i andra organ i kroppen, exempelvis levern och bukspottkörteln. Enligt National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) drabbas ungefär hälften av alla personer med PKD så småningom av njursvikt, vilket gör tidig diagnos och behandling av symtom särskilt viktig.
Autosomalt dominant PKD är den vanligaste formen av sjukdomen och kan förbli helt utan symtom i många år. Diagnosen bekräftas vanligtvis genom en kombination av familjehistoria och bilddiagnostik av njurarna med hjälp av ultraljud, datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MR). Genetiska tester kan också användas för att identifiera mutationer i generna PKD1 eller PKD2, vilket kan vara särskilt värdefullt när bildfynden är otydliga eller hos yngre patienter utan tydlig släkthistoria.
Autosomalt recessivt PKD kallas ofta för infantilt PKD eftersom symtomen kan uppträda redan före födseln. Med hjälp av ultraljud kan läkare upptäcka förstorade och onormalt formade njurar medan barnet fortfarande ligger i livmodern. Undersökning av levern kan också visa förändringar som tyder på recessivt PKD, eftersom sjukdomen ofta påverkar även detta organ. Efter födseln kan ytterligare bilddiagnostik och blodprov användas för att bedöma njurfunktionen.
Vid båda typerna av PKD är det viktigt att regelbundet följa cystornas utveckling, behandla urinvägsinfektioner med antibiotika och kontrollera högt blodtryck med läkemedel och kostförändringar. En hälsosam livsstil med god vätskebalans, låg saltkonsumtion och rökstopp kan dessutom bidra till att skydda njurarna och bromsa sjukdomens progression.
Det finns idag inget botemedel mot polycystisk njursjukdom. En noggrann hantering av symtomen är därför avgörande för att fördröja utvecklingen av njursvikt. Om njurarna slutar fungera kan dialys eller njurtransplantation bli aktuella behandlingsalternativ.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online