
Polycystisk njursjukdom, ofta förkortat PKD (Polycystic Kidney Disease), är en ärftlig sjukdom där vätskefyllda säckar – så kallade cystor – växer i njurarna. Sjukdomen är en av de vanligaste ärftliga njursjukdomarna och drabbar både män och kvinnor. Om cystorna blir för många eller växer sig för stora kan de skada njurvävnaden och i slutändan leda till nedsatt njurfunktion eller njursvikt.
Det finns två huvudformer av sjukdomen:
Detta är den vanligaste formen och ärvs från en förälder som bär på anlaget. Symtomen brukar vanligtvis utvecklas mellan 30- och 40-årsåldern, men cystor kan finnas i njurarna långt tidigare utan att ge några besvär.
Denna form är mycket ovanligare och kräver att båda föräldrarna bär på anlaget. Symtomen visar sig ofta redan kort efter födseln och kan då bli betydligt allvarligare.
Symtomen på PKD varierar från person till person, men de vanligaste tecknen inkluderar:
Många personer med PKD har inga symtom alls under tidiga skeden, vilket gör att sjukdomen ibland upptäcks först vid en slumpmässig undersökning.
Den allvarligaste komplikationen i samband med PKD är njursvikt. Upp till 75 procent av alla med sjukdomen drabbas av nedsatt njurfunktion före 70 års ålder. Andra möjliga komplikationer är cystor i levern, kärlbråck i hjärnan samt hjärt-kärlproblem kopplade till det förhöjda blodtrycket.
För att ställa diagnos kan läkaren använda olika bildundersökningar för att kontrollera om njurarna innehåller cystor:
I vissa fall kan även genetiska tester användas, särskilt när det råder osäkerhet om vilken typ av sjukdom det handlar om.
Tyvärr finns det idag ingen botande behandling för cystorna som orsakas av PKD. Behandlingen fokuserar istället på att lindra symtom och bromsa sjukdomens utveckling:
Vid svår njursvikt kan dialys eller njurtransplantation bli nödvändigt. Regelbundna kontroller hos läkare är därför viktigt för alla som har diagnosen eller ärftlighet för sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online