Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt, ärftlig metabolsjukdom där kroppen inte kan bryta ner aminosyran fenylalanin (Phe) på ett normalt sätt. Behandlingen bygger i grunden på en strikt och livslång diet med lågt Phe-innehåll. Denna diet är avgörande för att förebygga intellektuell funktionsnedsättning, beteendeproblem och andra allvarliga hälsoproblem som kan uppstå om Phe-nivåerna i blodet blir för höga.
Detta är en specialutvecklad näring med lågt Phe-innehåll som tillför de essentiella näringsämnen, vitaminer och mineraler som en person med PKU behöver. Den konsumeras oftast som ett pulver som blandas med vatten eller bröstmjölk och utgör en central del av det dagliga näringsintaget.
Här ingår frukt, grönsaker och vissa spannmålsprodukter. Även stärkelse med lågt Phe-innehåll, exempelvis majsstärkelse och potatisstärkelse, kan ingå i kosten.
Till denna kategori hör vatten, te, kaffe samt de flesta typer av fetter, som kan konsumeras relativt fritt.
Livsmedel med högt Phe-innehåll måste undvikas eller strikt begränsas. Dit hör kött, fisk, fågel, ägg, mejeriprodukter, nötter, frön, bönor och andra baljväxter. Många sötningsmedel som innehåller aspartam bör också undvikas, eftersom aspartam bryts ner till fenylalanin i kroppen.
De exakta kostrestriktionerna varierar beroende på personens individuella Phe-tolerans, ålder och allmänna hälsotillstånd. Toleransen kan dessutom förändras över tid, vilket gör att kosten behöver justeras löpande. Regelbundna blodprov för att mäta Phe-nivåer samt kontinuerlig uppföljning av en läkare eller dietist med erfarenhet av PKU är avgörande för att uppnå bästa möjliga resultat. Hos vissa patienter kan även läkemedel, exempelvis sapropterin, användas som komplement till dieten för att öka kroppens förmåga att hantera fenylalanin.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online