Cystisk fibros: viktig fakta om symtom, orsaker och behandling

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är en allvarlig ärftlig sjukdom som framför allt drabbar lungorna, bukspottkörteln och andra organ. Sjukdomen orsakas av en mutation i CFTR-genen, som leder till att kroppen bildar en onormalt tjock och seg slemhinnesekretion. Detta slemskikt kan täppa till luftvägarna, göra andningen svår och skapa goda förhållanden för återkommande infektioner.

Fakta om cystisk fibros

• CF är den vanligaste livshotande ärftliga sjukdomen bland unga i västvärlden.
• Uppskattningsvis lever cirka 30 000 personer med CF i USA och omkring 70 000 personer världen över. I Sverige lever ungefär 700 personer med diagnosen.
• Sjukdomen kan drabba människor av alla etniciteter, men är vanligast hos personer med nordeuropeiskt ursprung.
• Den genomsnittliga livslängden för personer med CF är cirka 40 år, men tack vare tidig diagnos och modern behandling kan många idag leva in i 50- eller 60-årsåldern.
• Behandlingen består av en kombination av läkemedel, fysioterapi, näringsbehandling och livsstilsförändringar.
• Det finns ännu inget botemedel mot CF, men nya läkemedel och behandlingsformer utvecklas ständigt och hjälper allt fler patienter att leva längre och friskare.

Hur påverkas lungorna?

Lungorna är de organ som påverkas mest av cystisk fibros. Den tjocka och sega slemmet som bildas hos personer med sjukdomen täpper till luftvägarna och gör andningen ansträngd. Detta leder ofta till:

• Återkommande luftvägsinfektioner
• Kronisk inflammation i lungorna
• Ärrbildning och bestående skador på lungvävnaden

Med tiden kan skadorna på lungorna bli så omfattande att andningen sviktar, vilket i slutändan kan vara livshotande.

Hur påverkas bukspottkörteln?

Bukspottkörteln producerar enzymer som behövs för att bryta ner maten i tarmen. Hos personer med CF kan det sega slemmet blockera de gångar som för enzymerna från bukspottkörteln till tarmen. När enzymerna inte når fram till maten uppstår malabsorption, det vill säga att kroppen inte kan ta upp de näringsämnen den behöver.

Detta kan i sin tur leda till:

• Viktnedgång och dålig tillväxt hos barn
• Näringsbrist och undernäring
• Fettrika, lättsmälta avföringar samt andra mag-tarmbesvär

Sammanfattning

Cystisk fibros är en allvarlig och livslång sjukdom, men med tidig diagnos, modern behandling och regelbunden uppföljning kan många idag leva ett långt och aktivt liv.