Harlekiniktyos, ofta kallad harlequinsjukdomen, är en mycket sällsynt hudsjukdom som orsakas av en genetisk avvikelse. Sjukdomen upptäcktes redan 1750, och sedan dess har färre än 100 fall registrerats världen över, enligt University of California i Irvine.
Spädbarn som föds med harlequinsjukdomen uppvisar från första dagen ett karakteristiskt tecken: en tjock, fjällig hinna som täcker huden. Djupa sprickor bildas i huden och skapar ett diamantformat mönster över hela kroppen.
Fjällningen som sjukdomen orsakar kan ge patientens ögon, näsa, mun eller öron onormala former. Sprickorna i huden kan också leda till blödningar runt ögonen eller munnen, vilket ytterligare komplicerar tillståndet.
För att ett barn ska födas med harlequinsjukdomen måste båda föräldrarna bära på den defekta genen, förklarar U.S. National Library of Medicine. Det rör sig om en autosomalt recessiv genetisk mutation som påverkar bildandet av ett protein som är avgörande för hudens normala utveckling och skyddsfunktion.
Barn med harlequinsjukdomen överlever sällan till vuxen ålder, rapporterar University of California i Irvine. I vissa fall gör sjukdomen det svårt att andas och leder till andningssvikt, medan hudproblemen i andra fall gör patienterna extra mottagliga för allvarlig uttorkning eller livshotande infektioner.
Att överleva sjukdomen är ovanligt, men inte omöjligt. Ryan Gonzalez har levt sig in i unga vuxna år med harlequinsjukdomen och är idag triathlet. Som en del av sin behandling använder Gonzalez läkemedlet isotretinoin, specialanpassade hudkrämer samt sondmatning med protein under natten, förklarar University of California i Irvine. Hans historia visar att rätt vård och behandling kan göra skillnad även vid så allvarliga diagnoser.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online