Så testas man för Wilsons sjukdom

Personer med Wilsons sjukdom kan inte bryta ner koppar på ett normalt sätt, vilket gör att metallen ansamlas i levern, hjärnan och ögonen och orsakar allvarliga skador. För att undersöka om du har Wilsons sjukdom kommer din läkare att beställa blod- och urinanalyser samt en ögonundersökning. Ofta räcker dessa tester för att antingen bekräfta eller utesluta sjukdomen, men i vissa fall krävs ytterligare utredningar. Läs vidare för att lära dig mer om hur man testas för Wilsons sjukdom.

Instruktioner

1. Ta ett blodprov

Lämna ett blodprov för att mäta nivån av proteinet ceruloplasmin i kroppen. Detta protein är avgörande för kroppens förmåga att göra sig av med överskottskoppar, så en låg ceruloplasminnivå – under 20 mg per deciliter – kan tyda på Wilsons sjukdom. Blodprovet mäter också hur mycket koppar som finns i ditt blod.

2. Samla urin under 24 timmar

Samla urin under ett helt dygn i en sterillbehållare som du får av din läkare eller laboratoriet. Ett enskilt urinprov räcker inte för att bedöma hur mycket koppar du utsöndrar per dag, därför krävs flera prover. Normalvärdet ligger mellan 10 och 30 mikrogram koppar. Vid Wilsons sjukdom är nivån betydligt högre – 100 mikrogram eller mer.

3. Gör en spaltlampsexamination

Besök din ögonläkare för en undersökning med spaltlampa. Med hjälp av ett mikroskop med låg förstoring och ett starkt ljus granskar läkaren strukturer framme i ögat. För att upptäcka Wilsons sjukdom letar ögonläkaren efter rostfärgade kopparavlagringar runt hornhinnan – så kallad Kayser-Fleischer-ring.

4. Bedöm om en leverbiopsi behövs

Utred tillsammans med din läkare om en leverbiopsi krävs för att fastställa diagnosen. Vid ingreppet tas ett vävnadsprov från levern med en speciell nål. Biopsin utförs vanligtvis polikliniskt, med endast lättsedering, och tar ungefär 15–20 minuter.

5. Testa även symptomfria familjemedlemmar

Tala med familjemedlemmar utan symtom om de bör undersökas. I familjer där en specifik mutation hos ett protein har identifierats jämförs blodprover från den person som diagnostiserats med Wilsons sjukdom med prover från en frisk släkting. Denna metod kallas haplotypning och kan identifiera syskon som är symptomfria men bär på det muterade protein som i slutändan kommer att orsaka kopparansamling.