Trots stora framsteg inom medicinsk teknik och vetenskap finns det fortfarande många sjukdomar med dödlig utgång som ännu inte har fullt ut kunnat studeras eller botas. Några av dessa sjukdomar drabbar spädbarn och småbarn. Tillstånd som mitokondriell encefalopati, glioblastom multiforme, cystisk fibros och Alexanders sjukdom saknar botemedel och klassificeras alla som dödliga sjukdomar.
Mitokondriell encefalopati är ett tillstånd som orsakas av mutationer i det genetiska materialet (DNA) i kroppens mitokondrier. Patienter med sjukdomen utvecklar hjärndysfunktion, ofta åtföljd av krampanfall och intensiv huvudvärk. Det finns ingen känd bot, och läkarna kan endast lindra och övervaka tillståndet i dess progressiva och dödliga förlopp.
Bland de vanligaste symtomen finns onormal kognitiv utveckling samt stroke-liknande episoder. Det finns ingen exakt statistik över hur länge en patient lever med sjukdomen – vilken typ av mitokondriell sjukdom det rör sig om och vilka läkemedel som används i behandlingen spelar stor roll. Gemensamt för alla drabbade är dock att livslängden blir förkortad.
Glioblastom multiforme är en ovanlig och aggressiv form av hjärncancer som drabbar barn, men som ibland även kan förekomma hos vuxna. Sjukdomen saknar botemedel och leder i de flesta fall till patientens död.
Forskningen går dock framåt. Genen som orsakar sjukdomen har identifierats och fått namnet "Mutated Multiple Advanced Cancers", med förkortningen MMAC1. Trots detta är prognosen dystop: endast en av tjugo patienter överlever längre än tre år efter diagnosen.
Cystisk fibros är ytterligare en dödlig sjukdom hos barn, men här har den moderna medicinen gjort dramatiska framsteg när det gäller förståelse, diagnos och behandling. Förbättrad tidig upptäckt, antibiotikabehandling samt bättre näringsstöd och vård har förlängt livslängden avsevärt för drabbade barn.
Det är troligt att ett botemedel kan hittas inom de kommande decennierna, men idag klassificeras sjukdomen fortfarande som dödlig. Den genomsnittliga livslängden för en person med cystisk fibros ligger idag mellan 35 och 37 år.
Alexanders sjukdom (ALX) är en sällsynt och dödlig neurologisk sjukdom som drabbar spädbarn och barn. Det är ett svårt försvagande tillstånd som ofta åtföljs av hög feber och krampanfall. Eftersom det inte finns något botemedel är det bara en tidsfråga innan sjukdomen tar livet av den drabbade.
Ett av de mest framträdande symtomen är progressiv mental försämring. Livslängden för patienter med Alexanders sjukdom varierar kraftigt från fall till fall.
Pediatriska leukodystrofier är en mycket sällsynt grupp av sjukdomar som alltid leder till döden, och kunskapen om dem är fortfarande begränsad. Sjukdomen drabbar små barn och innebär att hjärnan saknar myelin – ett fettlager som omger hjärnans celler och isolerar dem, ungefär som isoleringen runt en elkabel.
Utan myelin överförs de elektriska signalerna mellan nervcellerna långsamt och ineffektivt. Denna brist kan bland annat ge upphov till multipel skleros-liknande symtom. Ett barn som diagnostiserats med tillståndet lever oftast högst ett år.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online