Huntingtons sjukdom är en allvarlig neurodegenerativ sjukdom som drabbar både kropp och psyke. En vanlig fråga bland personer som bär på sjukdomen, eller har den i släkten, är hur stor chansen är att sjukdomen förs vidare till nästa generation. Svaret ligger i sjukdomens särskilda ärftlighetsmönster.
Huntingtons sjukdom orsakas av en mutation i en enda gen och ärvs enligt ett autosomalt dominant mönster. Det betyder att det räcker med en enda kopia av den muterade genen för att personen ska utveckla sjukdomen.
Om en förälder har Huntingtons sjukdom finns det alltså en 50 procentig risk att varje barn ärver sjukdomen. Orsaken är enkel: varje förälder bidrar med hälften av sitt genetiska material till barnet, och vid varje graviditet är chansen 50/50 vilken version av genen som förs vidare.
Risken att ärva Huntingtons sjukdom är exakt lika stor för söner som för döttrar. Det finns heller inget sätt att förutse vilka av en persons barn som kommer att ärva den muterade genen – varje barn löper oberoende samma 50-procentiga risk.
Huntingtons sjukdom är en progressiv neurologisk sjukdom som leder till en successiv försämring av både fysiska och mentala förmågor. Symtomen brukar vanligtvis visa sig i vuxen ålder, ofta mellan 30 och 50 års ålder, men de kan i vissa fall debutera redan i barndomen eller tonåren. Typiska symtom inkluderar ofrivilliga rörelser (korea), personlighetsförändringar och svårigheter med minne och koncentration.
Det finns idag ingen botande behandling för Huntingtons sjukdom, men olika former av medicinering, fysioterapi och stödinsatser kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.
För dig som har Huntingtons sjukdom eller vet att du bär på anlaget, och överväger att skaffa barn, rekommenderas ett samtal med en genetisk vägledare (genetisk rådgivare). Vägledaren kan hjälpa dig att:
Kunskap om ärftlighetsmönstret ger en grund att stå på, men professionell vägledning kan göra beslutsfattandet lättare och mer tryggt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online