Tay-Sachs orsakas av mutationer i genen HEXA, vilket leder till brist på enzymet hexosaminidas A. Utan detta enzym börjar ett fettämne som heter GM2-gangliosid att ansamlas i hjärnan och andra nervceller.
Sjukdomen drabbar framför allt nervsystemet och ger en progressiv försämring av både kognitiva och fysiska förmågor. Tay-Sachs är särskilt vanligt hos personer med ashkenazisk-judiskt ursprung samt i befolkningar där släktskapsgifte (konsanguinitet) är vanligare.
Sandhoffs sjukdom orsakas istället av mutationer i genen HEXB, vilket resulterar i brist på enzymkomplexet hexosaminidas B. Precis som vid Tay-Sachs drabbas nervsystemet, med neurodegeneration som följd.
En viktig skillnad är att Sandhoffs sjukdom betraktas som en pan-etnisk sjukdom – den kan alltså förekomma i alla befolkningsgrupper och är inte begränsad till någon specifik etnisk bakgrund. Även här sker en ansamling av GM2-gangliosid, men lagringen sker både i cellernas lysosomer och i cytoplasman hos neuronerna.
Både Tay-Sachs och Sandhoffs sjukdom ingår i en större grupp ärftliga sjukdomar som kallas GM2-gangliosidoser. De skiljer sig dock åt när det gäller:
Kort sagt delar de båda sjukdomarna samma underliggande mekanism, men skiljer sig i vilka gener som är drabbade, i vilka populationer de är mest utbredda samt hur omfattande lagringen av GM2-gangliosid blir.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online