Hur skiljer sig Sandhoffs sjukdom från Tay-Sachs?

- Orsakas av mutationer i HEXA-genen, vilket leder till ett bristfälligt enzym som kallas Hexosaminidas A.

– Påverkar i första hand nervsystemet och leder till en progressiv försämring av kognitiva och fysiska förmågor.

- Specifik för Ashkenazi-judiska ättlingar och befolkningar där släktskapsäktenskap är vanligare.

- Kännetecknas av ackumulering av ett fettämne som kallas GM2-gangliosid i hjärnan och andra nervceller.

Sandhoffs sjukdom:

- Orsakas av mutationer i HEXB-genen, vilket resulterar i ett bristfälligt enzym som kallas Hexosaminidas B.

– I likhet med Tay-Sachs påverkar det nervsystemet och orsakar neurodegeneration.

– Det anses vara en pan-etnisk störning och är inte begränsad till någon särskild befolkning eller etnisk bakgrund.

– Det innebär också ackumulering av GM2-gangliosid, men lagringen sker både inom lysosomerna och neuronernas cytoplasma.

I huvudsak tillhör både Tay-Sachs och Sandhoffs sjukdomar en bredare grupp av genetiska tillstånd som kallas GM2-gangliosidoser, men de skiljer sig åt i de specifika gener som påverkas, de populationer där de är vanligare och omfattningen av GM2-gangliosidlagring.