Pfeiffers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Tillståndet kännetecknas framför allt av kraniosynostos, det vill säga att skallens fogar förbenas tidigare än normalt, vilket påverkar huvudets och ansiktets form.
Den exakta förekomsten är inte fullständigt känd, men det uppskattas att Pfeiffers syndrom drabbar ungefär 1 av 100 000 till 1 av 150 000 nyfödda barn. Det innebär att endast ett fåtal barn föds med tillståndet varje år, även i större länder.
Sett ur ett globalt perspektiv betyder detta att det sannolikt bara finns några tusen personer med Pfeiffers syndrom i hela världen. Sjukdomen beror på mutationer i gener som styr skelettillväxten, och den kan ärvas från en förälder eller uppstå som en nymutation.
Eftersom tillståndet är så ovanligt krävs ofta specialistvård inom flera områden – exempelvis kirurgi, ortodonti och hörselvård – för att ge patienterna bästa möjliga behandling och livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online