1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Sällsynta sjukdomar

Pfeiffers syndrom: Sällsynt kraniofacialt tillstånd – prevalens och nyckelfakta

Pfeiffers syndrom är en sällsynt autosomalt dominant kraniosynostos-syndrom (FGFR1/2-mutationer). Uppskattad prevalens: 1 på 100 000–150 000 levande födda (några tusen individer världen).

Drag: bikoronal synostos, midface hypoplasi, breda tummar/stora tår, variabel syndaktyli. Multidisciplinär vård (neurokirurgi, kraniofacial, ÖNH, genetik) optimerar utfall.

Sällsynta sjukdomar
  1. Så löser du naturligt upp Peyronies plack
  2. Biverkningar av Invega – vad du bör veta
  3. Brights sjukdom (Glomerulonefrit): Symptom, orsaker och modern behandling
  4. Behandling av Peyronies sjukdom: effektiva metoder och råd
  5. Primär tuberkulos (Ghon-komplex): Smittspridning, patogenes och terminologi
  6. Syfilis stadie 3 behandling: Är återhämtning möjlig?
  7. Kändisar som haft kissfeber: John Hinckley Jr., Kurt Cobain och fakta om mono
  8. Mondors sjukdom: Symtom, orsaker och behandling av ytlig veninflammation
  9. Effekterna av frysning på rabiesviruset
  10. Marfans syndrom hos unga vuxna: Att känna igen tecken och få diagnos
  11. Sicklecellsanemi: Arvlig rubbning av röda blodkroppars form
  12. Koilonychia (skednaglar) vid hemokromatos: Mechanismer och differentialdiagnostik
  13. Vad är myelodysplastiskt syndrom (MDS)?
  14. Vilka är orsakerna till ampullärt adenokarcinom?
  15. Rabies – symptom, smittvägar, behandling och förebyggande åtgärder

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online