Tay-Sachs sjukdom drabbar framför allt personer med ashkenazisk-judiskt påbrå, även om sjukdomen kan förekomma i andra etniska grupper. Ashkenazier är judar med central- eller östeuropeisk härkomst, och det är inom denna befolkningsgrupp som den genetiska mutation som orsakar sjukdomen är betydligt vanligare än i resten av befolkningen.
Tay-Sachs sjukdom är en autosomalt recessiv åkomma. Det innebär att båda kopior av genen som ansvarar för produktionen av det livsviktiga enzymet hexosaminidas A måste vara muterade för att sjukdomen ska bryta ut. Enzymet behövs för att bryta ner fettsyror i nervcellerna, och utan det ansamlas skadliga substanser i hjärnan och nervsystemet.
Bär en person endast på en kopia av den muterade genen klassificeras hen som anlagsbärare. Bärare visar i regel inga symtom alls, men kan ändå föra vidare genen till sina barn.
När båda föräldrarna är bärare av Tay-Sachs-genen finns det vid varje graviditet en 25 procentig risk att barnet ärver två kopior av den muterade genen och därmed utvecklar sjukdomen. Samtidigt är chansen 50 procent att barnet blir frisk bärare och 25 procent att barnet varken ärver sjukdomen eller anlaget. Dessa odds gäller oavsett föräldrarnas etniska ursprung eller bakgrund.
Eftersom sjukdomen är så mycket vanligare bland ashkenaziska judar rekommenderas personer med detta påbrå att genomföra genetisk testning innan de planerar att skaffa barn. Många länder erbjuder idag bärarscreening, vilket gör det möjligt för par att ta ställning till sin risk och i god tid söka genetisk rådgivning. Även andra grupper med begränsad genetisk variation, exempelvis vissa frankofona kanadensiska samhällen och den irländska befolkningen, har något förhöjd förekomst av anlaget.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online