Moyamoya-sjukdom är en sällsynt, progressiv cerebrovaskulär sjukdom karakteriserad av bilateral stenose/oklusion av de terminala interna carotiskärl (ICA) vid skallbasen, med utveckling av klyviga, dilaterade kollaterala kärl ("moyamoya" = "rökpuff" på japanska) vid hjärnbasen.
Epidemiologi & etiologi
- Bimodala åldersgipflar: Barn (5–10 år) och vuxna (30–50 år).
- Kvinnopredominans: 1,5–2:1.
- Genetik: RNF213 p.R4810K variant (stark ostasiatisk association); BRCC3, ACTA2, GUCY1A3 i icke-asiatiska populationer. Multifaktoriell: genetisk benägenhet + miljöutlösare.
- Associationer: Neurofibromatos typ 1, Downs syndrom, sickle cell-anemi, kranial strålning, sköldkörtelsjukdom (dessa kallas "Moyamoya-syndrom").
Pattofysiologi
Progressiv intimal hyperplasi → lumsnävring av supraclinoidea ICA, prox ACA/MCA → kronisk hypoperfusion → kompensatorisk angiogenes (moyamoya-kärl) → klyviga kollateraler benägna till trombos (ischemisk stroke) eller ruptur (hemorrhagisk stroke).
Klinisk presentation
| Population | Dominant presentation |
|---|
| Barn | Ischemisk: TIAs (extremitetsvacka, talblock), strokes, epilepsi, kognitiv nedgång, ofrivilliga rörelser. Ofta utlöst av hyperventilation (gråt, blåsa). |
| Vuxna | Hemorrhagisk: Intraventrikulär/subaraknoidal blödning från rupturerade moyamoya-kärl. Också ischemiska händelser. |
Diagnostisk bilddiagnostik
- MRA / CTA: Guldstandard non-invasiv. Visar "moyamoya-kärl" vid basala ganglier/thalamus, ICA-stenos/oklusion.
- DSA (Digital Subtraktionsangiografi): Definitiv för kirurgisk planering; bedömer kollateralflöde, aneurysmdetektering.
- Perfusionsbilddiagnostik (CTP/MRP/SPECT): Kvantifierar cerebral blodflöde (CBF), cerebrovaskulär reserv (CVR) med acetazolamidutmaning — kritiskt för kirurgisk kandidatur.
Suzuki-stadiering (Angiografisk)
Stadium 1: Förträngning av karotisgaffel → Stadium 6: Total oklusion med försvinnande moyamoya-kärl.
Behandling
Revaskulariseringskirurgi (Definitiv)
- Direkt (STA-MCA bypass): Omedelbart flödeåterställande; tekniskt krävande; föredras hos vuxna.
- Indirekt (EDAS, EMS, pial synangios): Främjar angiogenes över månader; föredras hos barn (bättre angiogenetisk potential).
- Kombinerad: Ofta används.
Medicinsk hantering
- Trombocyaggregationshämmare (acetylsalicylsyra) — primärprevention; undvik vid hemorrhagisk presentation.
- Kalciumkanalblockerare (för huvudvärk/vaskospasm).
- Strikt BT-kontroll (undvik hypotension → vattendel-infarkter; undvik hypertension → blödning).
- Anfallsprofylax vid anfallsanamnes.
Prognos
Utan kirurgi: 50–70% stroke-recidiv. Med lyckad revaskularisering: stroke-risk <3–5%/år, kognitiv stabilisering. Livslång övervakning krävs.
