Primära immunbrister (PIDs / Inborn Errors of Immunity — IEI) omfattar över 450 genetiska störningar som påverkar immunfunktionen. Behandling skräddarsys efter den specifika defekten.
Terapimodaliteter
- Immunoglobulinersättningsterapi (IgRT): IVIG (månatligt) eller SCIG (veckovis) – standard för antikroppsbrister (CVID, XLA, IgG-subklassbrist, specifik antikroppsbrist). Minskar infektioner, förbättrar livskvalitet.
- Hematopoetisk stamcelltransplantation (HSCT): Kurativ för SCID, Wiskott-Aldrich-syndrom, CGD, HLH, LAD, vissa CID. Bäst med matchad syskondonor; haploidentisk och navelsträngsblod alternativ expanderar.
- Genteknik: Lentiviral/retroviral korrektion av autologa HSC. Godkända: Strimvelis (ADA-SCID), Zynteglo (β-thalassemi, immunrelevans), Libmeldy (MLD). Forsök för SCID-X1, WAS, CGD, AT.
- Målstyrda biologiska/små molekyler: Ruxolitinib (STAT3 GOF), leniolisib (APDS), abatacept (CTLA4 haploinsufficiens), JAK-hämmare (STAT1/3 GOF).
- Enzymersättning: PEG-ADA för ADA-SCID (brygga till HSCT/genteknik).
- Profylaktiska antimikrobiella: TMP-SMX (PJP), azoler (svamp), antibiotika (inkapslade bakterier).
- Cytokin-terapi: IFN-γ (CGD), G-CSF (neutropenier).
- Tymustransplantation: För komplett DiGeorge-syndrom (atymi).
Kurativ vs. Livslång hantering
- Kurativ: HSCT, genteknik, tymustransplantation (för specifika PIDs).
- Livslång: IgRT, profylax, målstyrda medel för flesta antikroppsdefekter och vissa CID.
Multidisciplinär vård
Immunolog, transplantationsspecialist, genetisk rådgivare, infektionsmedicin, nutrition, psykosocialt stöd. Nyföddscreening (TREC/KREC) möjliggör presymptomatisk diagnos → tidig kurativ terapi.
