Så här testar du för MTHFR-mutation

En mutation i genen metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) anses vara en orsak till hyperhomocysteinemi, en ledande riskfaktor för stroke, dödfödsel och upprepade missfall. När MTHFR-enzymets aktivitet minskar på grund av mutationer försämras omsättningen av homocystein i kroppen, vilket kan leda till förhöjda nivåer i blodet.

För att undersöka om du bär på mutationer i MTHFR-genen krävs ett DNA-test som analyseras på ett laboratorium. Testet är enkelt men kräver att du går via legitimerad vårdpersonal.

Vad du behöver

• 5 ml blod
• EDTA-rör (lila lock)

Så här går testet till

1. Kontakta en läkare. Berätta om dina bekymmer och redogör för eventuell familjehistoria gällande hyperhomocysteinemi, stroke eller upprepade missfall. Läkaren bedömer om ett MTHFR-test är aktuellt i ditt fall.

2. Beställ blodprov. Provet tas på en vårdcentral eller ett laboratorium och analyseras med PCR-teknik för att påvisa de två vanligaste mutationerna i MTHFR-genen: C677T och A1298C.

3. Ta emot och gå igenom resultaten med din läkare. Vissa laboratorier erbjuder snabbare DNA-analyser mot en extra avgift. Observera att det kan ta upp till sex veckor innan svaret har nått din läkarmottagning, så planera in en uppföljning där ni tillsammans tolkar resultaten och eventuella fortsatta åtgärder.