Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom som orsakar en särskild form av anemi (blodbrist). Sjukdomen bygger på en onormal produktion av röda blodkroppar och beror på en ärftlig mutation. Eftersom sjukdomen går i arv förekommer den betydligt oftare i vissa befolkningsgrupper än i andra. Diagnosen ställs med hjälp av typiska symtom, specifika blodprover samt familjens medicinska historia.
Sicklecellanemi är en blodsjukdom där de flesta röda blodkroppar i cirkulationen har en onormal, halvmåneformad (segelformad) gestalt i stället för den runda och mycket flexibla form som normala röda blodkroppar har. Denna onormala form gör att cellerna inte lätt kan passera genom kroppens blodkärl. De kan fastna och hindra tillräckliga mängder blod – och därmed syre – från att nå olika delar av kroppen.
Produktionen av de segelformade röda blodkropparna som kännetecknar sicklecellanemi orsakas direkt av en genetisk mutation i det DNA som kodar för hemoglobinet i varje röd blodkropp. När hemoglobinet bildas onormalt förändras hela blodkroppens form. I sällsynta fall kan mutationen bero på DNA-skador, men i de allra flesta fallen ärvs den från två föräldrar som båda bär på hemoglobinmutationen.
Sicklecellanemi förekommer framför allt hos vissa etniska grupper. Det gäller bland annat afroamerikaner, latinamerikaner, indier, personer med Mellanöstern-rötter, afrikaner samt personer med medelhavsrötter. Eftersom människor från dessa grupper i högre grad bär på sicklecellsmutationen är risken större att deras barn utvecklar sjukdomen genom att ärva två kopior av det defekta genet.
Symtomen på sicklecellanemi kan börja redan vid fyra månaders ålder. De första tecknen är ofta svullna händer och fötter samt gulsot (ikterus). Personer med sjukdomen blir anemiska och drabbas återkommande av svår trötthet. När de onormalt formade blodkropparna fastnar i blodkärlen kan dessutom episoder av intensiv smärta uppstå på platsen för blockeringen. Bestående synproblem, ökad benägenhet att insjukna i infektioner samt försenad tillväxt och utveckling under barndom och tonår är också vanliga symtom.
De karaktäristiska symtomen är ofta den första indikationen på att sicklecellanemi föreligger. För att ställa en säker diagnos görs dock ett blodprov som kontrollerar om den defekta formen av hemoglobin – hemoglobin S – finns i blodet. Om provet visar på närvaro av hemoglobin S utförs ytterligare specialiserade blodprover för att fastställa sjukdomens omfattning och om personen har ärvt två kopior av mutationen eller endast en.
Idag finns flera behandlingsalternativ som kan lindra symtomen och minska risken för komplikationer, bland annat läkemedel som hydroxiurea, regelbundna blodtransfusioner samt i vissa fall benmärgstransplantation, vilken kan vara botande. Tidig diagnos, exempelvis genom screening av nyfödda, gör det möjligt att påbörja behandling tidigt och därmed förbättra både prognos och livskvalitet för de drabbade.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online