Var kan sicklecellanemi hittas

? Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom i blodet som orsakar en viss form av anemi . Sjukdomen centrerar på den onormala produktionen av röda blodkropparoch orsakas av en ärftlig mutation . På grund av denna ärftlig komponent , är sicklecellanemi hittas oftare i vissa befolkningsgrupper. Sjukdomens karakteristiska symptom , vissa medicinska tester och familjens sjukdomshistoria används för att diagnostisera sjukdomen . Aspekter

Sicklecellanemi är en blodsjukdom som majoriteten av cirkulerande röda blodkropparhar en onormal , halvmåne - moon ( eller skäran ) form istället för den runda , mycket flexibel form av normala röda blod celler. Denna onormala form hindrar dem från att röra sig genom kärlen i cirkulationssystemetlätt , så att de kan fastna , vilket förhindrar tillräckliga mängder av blod - och därmed syre - . Från att nå delar av kroppen

Orsaker

produktionen av skäran - formade röda blodkroppar, kännetecknad av sicklecellanemi direkt orsakas av en genetisk mutation i DNA som kodar för hemoglobin som finns i varje röd blodkropp . Eftersom hemoglobin produceras onormalt , är formen av hela blodceller förändras. Samtidigt kan denna mutation , i sällsynta fall , vara resultatet av DNA-skada , i de flesta fall är det ett arv från två föräldrar som båda bär hemoglobin mutationen . Addera ditt kommenterar: riskgrupper

Sicklecellanemi finns främst i vissa etniska grupper . Dessa inkluderar afroamerikaner , latinamerikaner , indianer , folk i Mellanöstern härkomst , afrikaner och personer med Medelhavs rötter . Eftersom människor från dessa grupper är mer benägna att bära sicklecell mutationen , de är mer benägna att ha barn som lider av sjukdomen från att ärva två uppsättningar av den defekta genen .

Symtom

symptomen på sicklecellanemi kan börja så tidigt som 4 månader gammal . De första symptomen är svullna händer och fötter och gulsot . Personer med sjukdomen blir anemisk och drabbas av anfall av svår trötthet . När de onormalt formade blodkropparfastnat i blodkärlen , kan den sjuke även ha episoder av extrem smärta i placeringen av blockeringen . Ihållande problem med synen , en tendens att bli sjuka med infektioner och fördröjd barndom och ungdomars utveckling är också alla symptom på sjukdomen .
Diagnos

De karakteristiska symptomen på de villkor är oftast den första indikation på att sicklecellanemi är närvarande . För att definitivt diagnostisera sjukdomen , men ett blodprov som kontrollerar för förekomst av den defekta formen av hemoglobin - kallas hemoglobin S - utförs . Om detta test avslöjar förekomsten av hemoglobin S , vidare , är mer specialiserade blodprov utförs för att fastställa omfattningen av sjukdomen och om individen har ärvt två kopior av mutationen eller bara en . Addera