Benign essentiell tremor, ofta kallad enbart essentiell tremor (ET), är en neurologisk störning som kännetecknas av okontrollerbara skakningar i olika delar av kroppen. Händerna är den mest drabbade delen, men vissa personer upplever också skakningar i armar, huvud, haka, tunga och struphuvud. Kroppens undre delar drabbas sällan. Även om benign essentiell tremor inte är ett livshotande tillstånd kan det påverka förmågan att utföra dagliga aktiviteter, såsom att klä på sig, skriva, borsta tänderna, dricka och äta.
Medicinsk forskning har ännu inte kunnat fastställa den exakta orsaken till benign essentiell tremor, men många forskare tror att de okontrollerbara skakningarna kan bero på onormal hjärnaktivitet i talamus. Talamus ligger djupt inne i hjärnan, under storhjärnan. Dess främsta funktion är att bearbeta och vidarebefordra sensorisk information till utvalda områden i hjärnbarken. En del av denna information rör muskelaktivitet och koordination. Benign essentiell tremor kan därför vara ett resultat av att talamus skickar felaktig information till hjärnbarken.
Medicinska forskare har fastställt att omkring hälften av alla fall av benign essentiell tremor orsakas av någon form av genetisk mutation, som benämns familjär tremor. ET betraktas som en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att endast en av föräldrarna behöver föra vidare den defekta genen som ansvarar för tillståndet. En person med en förälder som bär på mutationen har upp till 50 procents risk att ärva genen som orsakar skakningar. Alla individer med den genetiska mutationen utvecklar dock inte symtom på benign essentiell tremor.
Svårighetsgraden av benign essentiell tremor kan förvärras av emotionell stress eller extrem trötthet, överdriven koffeinkonsumtion samt exponering för mycket höga eller låga temperaturer. Förekomsten och intensiteten av ET kan dessutom variera under graviditeten. Patienter med ET rekommenderas att undvika koffein och andra stimulantia, sova minst sju timmar per natt, motionera regelbundet och använda avslappningstekniker. Skakningarna tenderar att förvärras med åldern, även om tillståndet inte ingår i den naturliga åldrandeprocessen.
Det finns inget specifikt medicinskt test för benign essentiell tremor. Läkare ställer vanligtvis diagnosen utifrån patientens beskrivning av symtomen i kombination med en neurologisk undersökning. Undersökningen omfattar testning av muskelreflexer, muskeltonus och muskelstyrka, koordination samt hållning. Läkaren försöker samtidigt utesluta andra möjliga orsaker till de okontrollerbara skakningarna, såsom överdriven koffeinkonsumtion, biverkningar av läkemedel eller tyreoideasjukdom.
De flesta patienter med mild benign essentiell tremor behöver ingen behandling alls. Vid svårare fall kan ordinerad medicinering behövas för att minska skakningarnas svårighetsgrad. Vanliga läkemedel som används vid ET inkluderar betablockerare, antiepileptiska läkemedel eller lugnande medel. Injektioner med botulinumtoxin, även känt som botox, kan hjälpa personer som har skakningar i huvudet eller struphuvudet. Det vanligaste kirurgiska alternativet är djup hjärnstimulering (DBS), där elektriska elektoder implanteras direkt i talamus. Många vuxna med essentiell tremor rapporterar dessutom att en liten mängd alkohol tillfälligt minskar skakningarna i en till två timmar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online